Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is ‘n komplekse multisisteem‑menslike versteuring wat veroorsaak word deur ‘n mutasie in die neurofibromiene. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) veroorsaak gewasse langs die senuweestelsel wat oral op die liggaam kan groei. Dit is een van die mees algemene genetiese afwykings en ‘n autosomale dominante versteuring.
Algemene simptome van Neurofibromatose (Neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog (Lisch nodules) en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café‑au‑lait kolle en epilepsie kan ook voorkom.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service In die 2022 Stiftung Warentest-resultate van Duitsland was verbruikerstevredenheid met ModelDerm net effens laer as met betaalde telemedisyne-konsultasies.
Cafe au lait‑makule gesien in Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
Multiple Neurofibromas (Meervoudige neurofibrome) – Von Recklinghausen disease (Von Recklinghausen‑siekte)
Neurofibroma
Veelvuldige klein neurofibrome.
NF-1 – rug van bejaarde pasiënt.
Tipiese manifestasie van NF-1: ’n aantal neurofibromas word waargeneem met gespikkelde pigmentasie.
Pasiënt met gesigangiofibroma, veroorsaak deur tuberous sclerosis.
Neurofibromatosis is 'n toestand wat groei in die senuweestelsel en vel veroorsaak. Tipe 1 word dominant geërf en toon simptome soos neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling en optic gliomas. Diagnose is gebaseer op kliniese tekens. Tipe 2, aan die ander kant, word gemerk deur bilaterale vestibulêre schwannomas (VS) en meningiomas, ook dominant geërf. Bestuur behels gereelde monitering en mediese behandeling soos nodig vir beide tipes neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Algemene simptome van Neurofibromatose (Neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog (Lisch nodules) en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café‑au‑lait kolle en epilepsie kan ook voorkom.
Daar is nog geen spesifieke behandeling nie.