Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is 'n komplekse multisisteem menslike versteuring wat veroorsaak word deur die mutasie van neurofibromien. neurofibromatose (neurofibromatosis) veroorsaak gewasse langs die senuweestelsel wat oral op die liggaam kan groei. neurofibromatose (neurofibromatosis) is een van die mees algemene genetiese afwykings en 'n outosomale dominante versteuring.
Algemene simptome van neurofibromatose (neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog genaamd Lisch nodules en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café au lait kolle en epilepsie kan ook gepaard gaan.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ In die 2022 Stiftung Warentest-resultate van Duitsland was verbruikerstevredenheid met ModelDerm net effens laer as met betaalde telemedisyne-konsultasies.
Cafe au lait macule gesien in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis is 'n toestand wat gewasse in die senuweestelsel en vel veroorsaak. Tipe 1 word dominant geërf en toon simptome soos neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnose is gebaseer op kliniese tekens. Tipe 2, aan die ander kant, word gemerk deur bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , ook dominant geërf. Bestuur behels gereelde monitering en mediese behandeling soos nodig vir beide tipes neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Algemene simptome van neurofibromatose (neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog genaamd Lisch nodules en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café au lait kolle en epilepsie kan ook gepaard gaan.
Daar is nog geen spesifieke behandeling nie.