Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis በነርቭ ሥርዓት እና በቆዳ ላይ እጢ የሚያመጣ በሽታ ነው። ዓይነት 1 በዘር የሚተላለፍ ሲሆን እንደ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ያሉ ምልክቶች ይታያል። ምርመራው በክሊኒካዊ ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው. ዓይነት 2 በበኩሉ በ bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ምልክት የተደረገበት ሲሆን በዋናነትም በዘር የሚተላለፍ ነው። አስተዳደር ለሁለቱም ዓይነት neurofibromatosis እንደ አስፈላጊነቱ መደበኛ ክትትል እና ሕክምናን ያካትታል። Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
የተለመዱ የ ኒውሮፊብሮማቶሲስ (neurofibromatosis) ምልክቶች ሊሽ ኖዱልስ እና ኒውሮፊብሮማስ በሚባሉት የዓይን ክፍል ውስጥ ቡናማ-ቀይ ነጠብጣቦችን ያካትታሉ። ስኮሊዎሲስ (የአከርካሪ አጥንት መዞር)፣ የመማር እክል፣ የአይን መታወክ፣ የአእምሮ እክል፣ በርካታ ካፌ ኦውላይት ነጠብጣቦች እና የሚጥል በሽታም አብሮ ሊመጣ ይችላል።
እስካሁን ድረስ ምንም የተለየ ሕክምና የለም.