Neurofibromatosis - Neyrofibromatozhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neyrofibromatoz (Neurofibromatosis) neyrofibrominin mutasiyası nəticəsində yaranan mürəkkəb, çoxsistemli insan xəstəliyidir. Neyrofibromatoz (neurofibromatosis) sinir sistemi boyunca, bədənin hər yerində böyüyə bilən şişlərə səbəb olur. Neyrofibromatoz (neurofibromatosis) ən çox görülən genetik xəstəliklərdən biridir və otosomal dominant bir xəstəlikdir.

Neyrofibromatoz (neurofibromatosis)un ümumi simptomlarına gözün rəngli hissəsində Lisch nodülləri və neyrofibromalar adlanan qəhvəyi‑qırmızı ləkələr daxildir. Skolioz (onurğanın əyriliyi), öyrənmə qüsurları, görmə pozğunluqları, əqli qüsurlar, çoxsaylı kafel ləkələri və epilepsiya da müşayiət oluna bilər.

Hal-hazırda konkret müalicə yoxdur.

☆ AI Dermatology — Free Service
Almaniyadan olan 2022 Stiftung Warentest nəticələrinə görə, ModelDerm-dən istehlakçı məmnunluğu pullu teletibb məsləhətləşmələrindən bir qədər aşağı idi.
  • Cafe au lait makulu Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-də görüldü.
  • Çoxlu neurofibromalar (Von Recklinghausen disease)
  • Neyrofibroma
  • Çoxsaylı kiçik neyrofibromalar mövcuddur.
  • NF-1 — Yaşlı xəstənin arxası.
  • NF-1-in tipik təzahürü xallı piqmentasiya ilə bir sıra neyrofibromaların mövcudluğudur.
  • Üz angiofibroma səbəb olan xəstəlik tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis sinir sistemində və dəridə şişlərə səbəb olan bir vəziyyətdir. 1‑ci tip dominant olaraq irsi keçərək, neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling və optic gliomas kimi simptomlarla özünü göstərir. Diaqnoz klinik əlamətlərə əsaslanır. Digər tərəfdən, 2‑ci tip bilateral vestibular schwannomas (VS) və meningiomas ilə xarakterizə olunur və həm də dominant irsi keçərək ötürülür. Rəhbərlik hər iki növ neurofibromatosis üçün lazım olduqda müntəzəm monitorinq və tibbi müalicəni nəzərdə tutur.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.