Neurofibromatosis - Neyrofibromatozhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neyrofibromatoz (Neurofibromatosis) neyrofibrominin mutasiyası nəticəsində yaranan mürəkkəb çox sistemli insan xəstəliyidir. neyrofibromatoz (neurofibromatosis) sinir sistemi boyunca bədənin hər yerində böyüyə bilən şişlərə səbəb olur. neyrofibromatoz (neurofibromatosis) ən çox görülən genetik xəstəliklərdən biridir və otosomal dominant xəstəlikdir.

neyrofibromatoz (neurofibromatosis) un ümumi simptomlarına gözün rəngli hissəsində Lisch nodülləri və neyrofibromalar adlanan qəhvəyi-qırmızı ləkələr daxildir. Skolioz (onurğanın əyriliyi), öyrənmə qüsurları, görmə pozğunluqları, əqli qüsurlar, çoxsaylı kafel ləkələri və epilepsiya da müşayiət oluna bilər.

Hələlik konkret müalicə yoxdur.

☆ Almaniyadan olan 2022 Stiftung Warentest nəticələrinə görə, ModelDerm-dən istehlakçı məmnunluğu pullu teletibb məsləhətləşmələrindən bir qədər aşağı idi.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-da görüldü
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neyrofibroma
  • Çoxsaylı kiçik neyrofibromalar.
  • NF-1 ― Yaşlı xəstənin arxası.
  • NF-1-in tipik təzahürü. Xallı piqmentasiya ilə bir sıra neyrofibromalar müşahidə olunur.
  • Üz angiofibroma səbəb olan xəstə tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis sinir sistemində və dəridə şişlərə səbəb olan bir vəziyyətdir. Tip 1 dominant olaraq miras alınır və neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas kimi simptomlar göstərir. Diaqnoz klinik əlamətlərə əsaslanır. Digər tərəfdən 2-ci tip bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ilə işarələnir, həm də dominant olaraq miras alınır. Rəhbərlik hər iki növ neurofibromatosis üçün lazım olduqda müntəzəm monitorinq və tibbi müalicəni nəzərdə tutur.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.