Нейрафіброматоз (Neurofibromatosis) – складанае шматсістэмнае захворванне чалавека, выкліканае мутацыяй нейрафіброміна. Нейрафіброматоз (Neurofibromatosis) выклікае пухліны ўздоўж нервовай сістэмы, якія могуць расці ў любой частцы цела. Нейрафіброматоз (Neurofibromatosis) з'яўляецца адным з найбольш распаўсюджаных генетычных захворванняў і аўтасомна-дамінантным захворваннем.
Агульныя сімптомы нейрафіброматозу (Neurofibromatosis) ўключаюць карычнева-чырвоныя плямы ў афарбаванай частцы вока, якія называюцца вузельчыкамі Ліша і нейрафібрамамі. Таксама могуць суправаджацца скаліёз (скрыўленне хрыбетніка), цяжкасці ў навучанні, парушэнні зроку, псіхічныя адхіленні, множныя плямы café au lait і эпілепсія.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service У выніках Stiftung Warentest у Германіі ў 2022 годзе задаволенасць спажыўцоў ModelDerm была толькі крыху ніжэйшай, чым платнымі тэлемедыцынскімі кансультацыямі.
Cafe au lait macule назіраецца пры Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
Многа нейрафібромаў (Von Recklinghausen disease)
Нейрафіброма
Многа невялікіх нейрафібромаў.
NF‑1 — спіна ў пажылога пацыента.
Тыповая праява NF‑1. Назіраецца шэраг нейрафібромаў з крапінкай пігментацыі.
Пацыент з асабовым ангіофібромай, выкліканым туберознай склерозай.
Neurofibromatosis — гэта захворванне, якое выклікае пухліны нервовай сістэмы і скуры. Тып 1 успадкоўваецца дамінантна і характарызуецца сімптомамі, такімі як neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling і optic gliomas. Дыягностыка грунтуецца на клінічных прыкметах. Тып 2, з іншага боку, характарызуецца bilateral vestibular schwannomas (VS) і meningiomas, таксама успадкоўваецца дамінантна. Лячэнне ўключае рэгулярны кантроль і медыкаментознае лячэнне па меры неабходнасці для абодвух тыпаў neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Агульныя сімптомы нейрафіброматозу (Neurofibromatosis) ўключаюць карычнева-чырвоныя плямы ў афарбаванай частцы вока, якія называюцца вузельчыкамі Ліша і нейрафібрамамі. Таксама могуць суправаджацца скаліёз (скрыўленне хрыбетніка), цяжкасці ў навучанні, парушэнні зроку, псіхічныя адхіленні, множныя плямы café au lait і эпілепсія.
Спецыфічнага лячэння пакуль няма.