Neurofibromatosis - Неврофиброматозаhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложно мултисистемно разстройство, причинено от мутация в генa за неврофибромин. Неврофиброматоза (neurofibromatosis) причинява тумори по нервната система, които могат да се развиват навсякъде по тялото. Това е едно от най-честите генетични заболявания и е автозомно доминантно.

Честните симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) включват кафеникаво‑червени петна в оцветената част на окото, наречени възли на Lisch, както и неврофиброми. Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), затруднения в обучението, зрителни нарушения, умствени увреждания, множество кафеникави петна с мляко и епилепсия също могат да се появят.

Все още няма специфично лечение.

☆ AI Dermatology — Free Service
В резултатите от Stiftung Warentest за 2022 г. в Германия, потребителското удовлетворение от ModelDerm е само малко по-ниско, отколкото при платените телемедицински консултации.
  • Cafe au lait macule (Кафе‑ау‑лейт макула) – видима при Neurofibromatosis type 1 (NF‑1).
  • Multiple neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Неврофиброма
  • Наблюдават се множество малки неврофиброми.
  • NF‑1 – гърбът при възрастен пациент.
  • Типична проява на NF‑1. Наблюдават се редица от неврофиброми с петниста пигментация.
  • Пациент с лицева ангиофиброма (angiofibroma), причинена от туберозна склероза (tuberous sclerosis).
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis е състояние, което причинява тумори в нервната система и кожата. Тип 1 се наследява автозомно доминантно и се проявява с neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling и optic gliomas. Диагнозата се поставя въз основа на клинични признаци. Тип 2, от друга страна, се характеризира с bilateral vestibular schwannomas (VS) и meningiomas и също се наследява автозомно доминантно. Лечението включва редовно наблюдение и, при необходимост, медикаментозна терапия за двата вида neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.