Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложно мултисистемно човешко разстройство, причинено от мутация на неврофибромин. неврофиброматоза (neurofibromatosis) причинява тумори по нервната система, които могат да растат навсякъде по тялото. неврофиброматоза (neurofibromatosis) е едно от най-честите генетични заболявания и автозомно доминантно заболяване.
Честите симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) включват кафеникаво-червени петна в оцветената част на окото, наречени възли на Lisch и неврофиброми. Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), затруднения в обучението, зрителни нарушения, умствени увреждания, множество петна от кафе с мляко и епилепсия също могат да бъдат придружени.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ В резултатите от Stiftung Warentest за 2022 г. в Германия, потребителското удовлетворение от ModelDerm е само малко по-ниско, отколкото при платените телемедицински консултации.
Cafe au lait macule видяно в Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis е състояние, което причинява тумори в нервната система и кожата. Тип 1 се унаследява доминантно и показва симптоми като neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Диагнозата се основава на клинични признаци. Тип 2, от друга страна, е маркиран с bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , също се унаследява доминантно. Лечението включва редовно наблюдение и медицинско лечение, ако е необходимо и за двата вида neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Честите симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) включват кафеникаво-червени петна в оцветената част на окото, наречени възли на Lisch и неврофиброми. Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), затруднения в обучението, зрителни нарушения, умствени увреждания, множество петна от кафе с мляко и епилепсия също могат да бъдат придружени.
Все още няма специфично лечение.