নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (Neurofibromatosis) নিউরোফাইব্রোমিনের মিউটেশন কারণে সৃষ্টি একটি জটিল মাল্টি‑সিস্টেম মানব রোগ। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (neurofibromatosis) স্নায়ুতন্ত্রের সঙ্গে টিউমার সৃষ্টি করে যা শরীরের যেকোনো স্থানে বৃদ্ধি পেতে পারে। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (neurofibromatosis) সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক রোগগুলির মধ্যে একটি এবং এটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট (autosomal dominant) রোগ।
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (neurofibromatosis) এর সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে চোখের রঙিন অংশে বাদামী‑লাল দাগ যাকে Lisch nodules এবং neurofibromas বলা হয়। স্কোলিওসিস (মেরুদণ্ডের বাঁক), শেখার অসুবিধা, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, একাধিক ক্যাফে‑অ‑ল্যাঁ স্পট (café au lait spots) এবং মৃগী রোগ (epilepsy) হতে পারে।
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ জার্মানির 2022 সালের Stiftung Warentest ফলাফলে, ModelDerm-এর সাথে ভোক্তাদের সন্তুষ্টি প্রদত্ত টেলিমেডিসিন পরামর্শের তুলনায় সামান্য কম ছিল।
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) এ দেখা গেছে
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (Neurofibromatosis) এমন একটি অবস্থা যা স্নায়ুতন্ত্র এবং ত্বকে টিউমার সৃষ্টি করে। টাইপ ১ প্রভাবশালীভাবে উতরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং নিউরোফাইব্রোমা (neurofibromas), ক্যাফে‑অ‑ল্যাঁ দাগ (café‑au‑lait spots), ফ্রেকলিং (freckling), এবং অপটিক গ্লিওমা (optic gliomas) এর মতো লক্ষণ দেখা যায়। রোগ নির্ণয় ক্লিনিকাল লক্ষণ উপর ভিত্তি করে করা হয়। টাইপ ২, অন্যদিকে, বাইলেটারাল ভেস্টিবুলার শোয়ানোমা (bilateral vestibular schwannomas) (VS) এবং মেনিঞ্জিওমা (meningiomas) দ্বারা চিহ্নিত হয়, এটিও প্রভাবশালীভাবে উতরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ব্যবস্থাপনায় নিউরোফাইব্রোমাটোসিস উভয় প্রকারের জন্য প্রয়োজন অনুযায়ী নিয়মিত পর্যবেক্ষণ এবং চিকিৎসার অন্তর্ভুক্তি। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (neurofibromatosis) এর সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে চোখের রঙিন অংশে বাদামী‑লাল দাগ যাকে Lisch nodules এবং neurofibromas বলা হয়। স্কোলিওসিস (মেরুদণ্ডের বাঁক), শেখার অসুবিধা, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, একাধিক ক্যাফে‑অ‑ল্যাঁ স্পট (café au lait spots) এবং মৃগী রোগ (epilepsy) হতে পারে।
এখনও পর্যন্ত কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই।