Neurofibromatosis - Neurofibromatozahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je složeni multisistemski poremećaj uzrokovan mutacijom gena NF1 (neurofibromin). Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) uzrokuje tumore duž živčanog sustava koji mogu rasti bilo gdje na tijelu. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i autosomno dominantan poremećaj.

Uobičajeni simptomi neurofibromatoze (Neurofibromatosis) uključuju smeđe‑crvene mrlje u očnom bjeloočku, poznate kao Lischovi čvorovi, te neurofibrome. Skolioza (zakrivljenost kičme), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne smetnje, višestruke café‑au‑lait mrlje i epilepsija također mogu biti prisutni.

Trenutno ne postoji specifičan tretman.

☆ AI Dermatology — Free Service
U rezultatima Stiftung Warentest-a za 2022. iz Njemačke, zadovoljstvo potrošača ModelDerm-om bilo je samo nešto niže nego s plaćenim telemedicinskim konsultacijama.
  • Cafe au lait macule viđena kod Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Višestruki neurofibromi) – Von Recklinghausen disease (Bolest Von Recklinghausena)
  • Neurofibroma
  • Postoji više malih neurofibroma.
  • NF‑1 – leđa starijeg pacijenta.
  • Tipična manifestacija NF‑1. Uočen je veliki broj neurofibroma s pjegavom pigmentacijom.
  • Pacijent s angiofibromom lica uzrokovanom tuberous sclerosisom.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatoza je stanje koje uzrokuje tumore u živčanom sustavu i koži. Tip 1 se nasljeđuje dominantno i pokazuje simptome poput neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling i optic gliomas. Dijagnoza se zasniva na kliničkim znakovima. Tip 2 je, s druge strane, označen bilateralnim vestibular schwannomas (VS) i meningiomas, također dominantno naslijeđen. Upravljanje uključuje redovno praćenje i medicinski tretman prema potrebi za oba tipa neurofibromatoze.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.