Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je složeni multisistemski ljudski poremećaj uzrokovan mutacijom neurofibromina. neurofibromatoza (neurofibromatosis) uzrokuje tumore duž nervnog sistema koji mogu rasti bilo gdje na tijelu. neurofibromatoza (neurofibromatosis) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i autosomno dominantni poremećaj.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoza (neurofibromatosis) uključuju smeđe-crvene mrlje u obojenom dijelu oka koje se nazivaju Lischovi čvorovi i neurofibromi. Skolioza (zakrivljenost kičme), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne smetnje, višestruke café au lait mrlje i epilepsija takođe mogu biti praćeni.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ U rezultatima Stiftung Warentest-a za 2022. iz Njemačke, zadovoljstvo potrošača ModelDerm-om bilo je samo nešto niže nego s plaćenim telemedicinskim konsultacijama.
Cafe au lait macule viđeno u Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis je stanje koje uzrokuje tumore u nervnom sistemu i koži. Tip 1 se nasljeđuje dominantno i pokazuje simptome poput neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Dijagnoza se zasniva na kliničkim znakovima. Tip 2 je, s druge strane, označen sa bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , također dominantno naslijeđen. Upravljanje uključuje redovno praćenje i medicinski tretman prema potrebi za oba tipa neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoza (neurofibromatosis) uključuju smeđe-crvene mrlje u obojenom dijelu oka koje se nazivaju Lischovi čvorovi i neurofibromi. Skolioza (zakrivljenost kičme), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne smetnje, višestruke café au lait mrlje i epilepsija takođe mogu biti praćeni.
Za sada ne postoji specifičan tretman.