Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je složeni multisistemski poremećaj uzrokovan mutacijom gena NF1 (neurofibromin). Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) uzrokuje tumore duž živčanog sustava koji mogu rasti bilo gdje na tijelu. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i autosomno dominantan poremećaj.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoze (Neurofibromatosis) uključuju smeđe‑crvene mrlje u očnom bjeloočku, poznate kao Lischovi čvorovi, te neurofibrome. Skolioza (zakrivljenost kičme), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne smetnje, višestruke café‑au‑lait mrlje i epilepsija također mogu biti prisutni.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service U rezultatima Stiftung Warentest-a za 2022. iz Njemačke, zadovoljstvo potrošača ModelDerm-om bilo je samo nešto niže nego s plaćenim telemedicinskim konsultacijama.
Cafe au lait macule viđena kod Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Multiple Neurofibromas (Višestruki neurofibromi) – Von Recklinghausen disease (Bolest Von Recklinghausena)
Neurofibroma
Postoji više malih neurofibroma.
NF‑1 – leđa starijeg pacijenta.
Tipična manifestacija NF‑1. Uočen je veliki broj neurofibroma s pjegavom pigmentacijom.
Pacijent s angiofibromom lica uzrokovanom tuberous sclerosisom.
Neurofibromatoza je stanje koje uzrokuje tumore u živčanom sustavu i koži. Tip 1 se nasljeđuje dominantno i pokazuje simptome poput neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling i optic gliomas. Dijagnoza se zasniva na kliničkim znakovima. Tip 2 je, s druge strane, označen bilateralnim vestibular schwannomas (VS) i meningiomas, također dominantno naslijeđen. Upravljanje uključuje redovno praćenje i medicinski tretman prema potrebi za oba tipa neurofibromatoze. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoze (Neurofibromatosis) uključuju smeđe‑crvene mrlje u očnom bjeloočku, poznate kao Lischovi čvorovi, te neurofibrome. Skolioza (zakrivljenost kičme), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne smetnje, višestruke café‑au‑lait mrlje i epilepsija također mogu biti prisutni.
Trenutno ne postoji specifičan tretman.