La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) és un trastorn humà complex multisistèmic causat per la mutació de la neurofibromina. La neurofibromatosi (neurofibromatosis) causa tumors al llarg del sistema nerviós que poden créixer a qualsevol part del cos. La neurofibromatosi (neurofibromatosis) és un dels trastorns genètics més freqüents i un trastorn autosòmic dominant.
Els símptomes habituals de la neurofibromatosi (neurofibromatosis) inclouen taques de color vermell marronós a la part de color de l'ull anomenades nòduls de Lisch i neurofibromes. Es pot acompanyar també d'escoliosi (curvatura de la columna vertebral), dificultats d'aprenentatge, trastorns de la visió, discapacitats mentals, múltiples taques de cafe au lait i epilèpsia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ En els resultats de la Stiftung Warentest d'Alemanya de 2022, la satisfacció dels consumidors amb ModelDerm va ser només lleugerament inferior a la de les consultes de telemedicina de pagament.
Cafe au lait macule vist a Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis és una afecció que causa tumors al sistema nerviós i a la pell. El tipus 1 s'hereta dominant i mostra símptomes com neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. El diagnòstic es basa en els signes clínics. El tipus 2, en canvi, està marcat per bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , també heretat dominant. La gestió implica un seguiment regular i tractament mèdic segons sigui necessari per als dos tipus de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Els símptomes habituals de la neurofibromatosi (neurofibromatosis) inclouen taques de color vermell marronós a la part de color de l'ull anomenades nòduls de Lisch i neurofibromes. Es pot acompanyar també d'escoliosi (curvatura de la columna vertebral), dificultats d'aprenentatge, trastorns de la visió, discapacitats mentals, múltiples taques de cafe au lait i epilèpsia.
De moment no hi ha cap tractament específic.