Neurofibromatosis - Neurofibromatosihttps://ca.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosi_tipus_I
La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) és un trastorn humà complex multisistèmic causat per una mutació del gen de la neurofibromina. La neurofibromatosi (Neurofibromatosis) provoca tumors al llarg del sistema nerviós que poden créixer a qualsevol part del cos. És un dels trastorns genètics més freqüents i segueix un patró autosòmic dominant.

Els símptomes habituals de la neurofibromatosi (Neurofibromatosis) inclouen taques de color vermell‑marró a la part blanca de l’ull, anomenades nòduls de Lisch, i neurofibromes. També pot presentar-se escoliosi (curvatura de la columna vertebral), dificultats d’aprenentatge, trastorns de la visió, discapacitat intel·lectual, múltiples taques de “café au lait” i epilèpsia.

De moment no hi ha cap tractament específic.

☆ AI Dermatology — Free Service
En els resultats de la Stiftung Warentest d'Alemanya de 2022, la satisfacció dels consumidors amb ModelDerm va ser només lleugerament inferior a la de les consultes de telemedicina de pagament.
  • Màcula cafè-au-lait vista en la Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Neurofibromes petits i múltiples.
  • NF-1 – Esquena d'un pacient gran.
  • Manifestació típica de la NF-1. S'observen diversos neurofibromes amb pigmentació tacada.
  • Pacient amb angiofibroma facial causat per esclerosi tuberosa.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosi és una afecció que causa tumors al sistema nerviós i a la pell. El tipus 1 s'hereta de manera dominant i presenta símptomes com neurofibromas, café-au-lait spots, freckling i optic gliomas. El diagnòstic es basa en els signes clínics. El tipus 2, en canvi, està marcat per bilateral vestibular schwannomas (VS) i meningiomas, també heretat de manera dominant. La gestió implica un seguiment regular i tractament mèdic segons sigui necessari per a ambdós tipus de neurofibromatosi.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.