Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) hè un disordine umanu cumplessu multisistema causatu da a mutazione di neurofibromin. neurofibromatosi (neurofibromatosis) provoca tumori longu u sistema nervosu chì ponu cresce in ogni locu di u corpu. neurofibromatosi (neurofibromatosis) hè unu di i disordini genetichi più cumuni è un disordine autosomale dominante.
I sintomi cumuni di neurofibromatosi (neurofibromatosis) includenu macchie marroni‑rossi in a parte pigmentata di l’ochju, chjamate noduli Lisch, è neurofibromi. Scoliosi (curvatura di a spina), disabilità di l’apprendimentu, disturbi di vista, disabilità intellettuali, macchie multiple café au lait è epilessia ponu ancu esse accumpagnati.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service In i risultati Stiftung Warentest 2022 da Germania, a satisfaczione di i cunsumatori cù ModelDerm era solu ligeramente più bassu chè cù cunsultazioni di telemedicina pagate.
Macula café‑au‑lait vista in Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
Neurofibromatosis hè una cundizione chì provoca tumori in u sistema nervosu è a pelle. U tipu 1 hè ereditatu dominante è mostra sintomi cum'è neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, è optic gliomas. U diagnosticu hè basatu annantu à i segni clinichi. U tipu 2, invece, hè marcatu da bilateral vestibular schwannomas (VS) è meningiomas, ancu ereditatu dominante. A gestione implica un monitoraghju regulare è trattamentu medicu cum'è necessariu per i dui tipi di neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
I sintomi cumuni di neurofibromatosi (neurofibromatosis) includenu macchie marroni‑rossi in a parte pigmentata di l’ochju, chjamate noduli Lisch, è neurofibromi. Scoliosi (curvatura di a spina), disabilità di l’apprendimentu, disturbi di vista, disabilità intellettuali, macchie multiple café au lait è epilessia ponu ancu esse accumpagnati.
Ùn ci hè attualmente un trattamentu specificu.