Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) je komplexní multisystémová lidská porucha způsobená mutací neurofibrominu. neurofibromatóza (neurofibromatosis) způsobuje nádory podél nervového systému, které mohou růst kdekoli na těle. neurofibromatóza (neurofibromatosis) je jednou z nejčastějších genetických poruch a autozomálně dominantní poruchou.
Mezi běžné příznaky neurofibromatóza (neurofibromatosis) patří hnědočervené skvrny v barevné části oka nazývané Lischovy uzly a neurofibromy. Skolióza (zakřivení páteře), poruchy učení, poruchy zraku, mentální postižení, mnohočetné café au lait spoty a epilepsie mohou být také doprovázeny.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Ve výsledcích Stiftung Warentest z Německa za rok 2022 byla spokojenost spotřebitelů s ModelDerm jen mírně nižší než s placenými telemedicínskými konzultacemi.
Cafe au lait macule vidět v Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis je stav, který způsobuje nádory v nervovém systému a kůži. Typ 1 se dědí dominantně a vykazuje příznaky jako neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnóza je založena na klinických příznacích. Typ 2 je naopak označen bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , dědí se také dominantně. Management zahrnuje pravidelné sledování a lékařské ošetření podle potřeby pro oba typy neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Mezi běžné příznaky neurofibromatóza (neurofibromatosis) patří hnědočervené skvrny v barevné části oka nazývané Lischovy uzly a neurofibromy. Skolióza (zakřivení páteře), poruchy učení, poruchy zraku, mentální postižení, mnohočetné café au lait spoty a epilepsie mohou být také doprovázeny.
Zatím neexistuje žádná specifická léčba.