Neurofibromatosis - Neurofibromatózahttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatóza (Neurofibromatosis) je komplexní multisystémová porucha způsobená mutací genu NF1, která vede k tvorbě nádorů podél nervového systému a může se projevit kdekoli na těle. Jedná se o jednu z nejčastějších genetických poruch a je autosomálně dominantní.

Mezi běžné příznaky patří hnědočervené skvrny v duhovce – Lischovy uzly – a neurofibromy. Dále se mohou vyskytnout skolióza (zakřivení páteře), poruchy učení, poruchy zraku, mentální postižení, mnohočetné café au lait spoty a epilepsie.

Zatím neexistuje žádná specifická léčba.

☆ AI Dermatology — Free Service
Ve výsledcích Stiftung Warentest z Německa za rok 2022 byla spokojenost spotřebitelů s ModelDerm jen mírně nižší než s placenými telemedicínskými konzultacemi.
  • Cafe au lait macule vidět v Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibrom
  • Mnohočetné malé neurofibromy.
  • NF-1 ― Záda staršího pacienta.
  • Typický projev NF-1. Je pozorována řada neurofibromů se skvrnitou pigmentací.
  • Pacient s obličejem angiofibroma způsobeným tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis (neurofibromatóza) je stav, který způsobuje nádory v nervovém systému i na kůži. Typ 1 se dědí dominantně a projevuje se neurofibromy, café‑au‑lait skvrnami (café‑au‑lait spots), lentiginózními skvrnami (freckling) a optickými gliomy (optic gliomas). Diagnóza je založena na klinických příznacích. Typ 2 je charakterizován bilaterálními vestibulárními schwannomy (bilateral vestibular schwannomas) (VS) a meningiomy (meningiomas) a také se dědí dominantně. Management zahrnuje pravidelné sledování a lékařské ošetření podle potřeby u obou typů neurofibromatózy.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.