Mae Niwrofibromatosis (Neurofibromatosis) yn anhwylder dynol cymhleth aml-system a achosir gan fwtaniad niwroffibromin. Mae niwrofibromatosis (neurofibromatosis) yn achosi tiwmorau ar hyd y system nerfol a all dyfu unrhyw le ar y corff. niwrofibromatosis (neurofibromatosis) yw un o'r anhwylderau genetig mwyaf cyffredin ac anhwylder awtosomaidd dominyddol.
Mae symptomau cyffredin niwrofibromatosis (neurofibromatosis) yn cynnwys smotiau coch-frown yn y rhan lliw o'r llygad a elwir yn nodiwlau Lisch a niwroffibromas. Mae'n bosibl y bydd scoliosis (crymedd yr asgwrn cefn), anableddau dysgu, anhwylderau golwg, anableddau meddwl, sawl smotiau caffi ac epilepsi hefyd yn cyd-fynd.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Yng nghanlyniadau Stiftung Warentest 2022 o’r Almaen, roedd boddhad defnyddwyr â ModelDerm ond ychydig yn is nag ymgynghoriadau telefeddygaeth taledig.
Cafe au lait macule gweld yn Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Mae Neurofibromatosis yn gyflwr sy'n achosi tiwmorau yn y system nerfol a'r croen. Mae Math 1 yn cael ei etifeddu'n bennaf ac yn dangos symptomau fel neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Mae diagnosis yn seiliedig ar arwyddion clinigol. Mae Math 2, ar y llaw arall, wedi'i farcio gan bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , hefyd wedi'i etifeddu'n bennaf. Mae rheolaeth yn cynnwys monitro rheolaidd a thriniaeth feddygol yn ôl yr angen ar gyfer y ddau fath o neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Mae symptomau cyffredin niwrofibromatosis (neurofibromatosis) yn cynnwys smotiau coch-frown yn y rhan lliw o'r llygad a elwir yn nodiwlau Lisch a niwroffibromas. Mae'n bosibl y bydd scoliosis (crymedd yr asgwrn cefn), anableddau dysgu, anhwylderau golwg, anableddau meddwl, sawl smotiau caffi ac epilepsi hefyd yn cyd-fynd.
Nid oes triniaeth benodol hyd yma.