Neurofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks menneskelig multisystemlidelse forårsaget af mutationen af neurofibromin. neurofibromatose (neurofibromatosis) forårsager tumorer langs nervesystemet, som kan vokse hvor som helst på kroppen. neurofibromatose (neurofibromatosis) er en af de mest almindelige genetiske lidelser og en autosomal dominant lidelse.
Almindelige symptomer på neurofibromatose (neurofibromatosis) omfatter brunrøde pletter i den farvede del af øjet kaldet Lisch-knuder og neurofibromer. Skoliose (krumning af rygsøjlen), indlæringsvanskeligheder, synsforstyrrelser, mentale handicap, flere café au lait pletter og epilepsi kan også være ledsaget.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ I 2022 Stiftung Warentest-resultaterne fra Tyskland var forbrugernes tilfredshed med ModelDerm kun lidt lavere end med betalte telemedicinske konsultationer.
Cafe au lait macule set i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis er en tilstand, der forårsager tumorer i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominerende og viser symptomer som neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnosen er baseret på kliniske tegn. Type 2 er på den anden side markeret med bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , også arvet dominant. Ledelsen involverer regelmæssig overvågning og medicinsk behandling efter behov for begge typer neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Almindelige symptomer på neurofibromatose (neurofibromatosis) omfatter brunrøde pletter i den farvede del af øjet kaldet Lisch-knuder og neurofibromer. Skoliose (krumning af rygsøjlen), indlæringsvanskeligheder, synsforstyrrelser, mentale handicap, flere café au lait pletter og epilepsi kan også være ledsaget.
Der er endnu ingen specifik behandling.