Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks menneskelig multisystemlidelse, der skyldes en mutation i neurofibromin. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) forårsager tumorer i nervesystemet, som kan vokse på enhver del af kroppen. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) er en af de mest almindelige genetiske lidelser og en autosomal dominant lidelse.

Almindelige symptomer på neurofibromatose (Neurofibromatosis) omfatter brunrøde pletter i den farvede del af øjet, kaldet Lisch‑knuder, samt neurofibromer. Skoliose (krumning af rygsøjlen), indlæringsvanskeligheder, synsforstyrrelser, mentale handicap, flere café au lait‑pletter og epilepsi kan også forekomme.

Der er endnu ingen specifik behandling.

☆ I 2022 Stiftung Warentest-resultaterne fra Tyskland var forbrugernes tilfredshed med ModelDerm kun lidt lavere end med betalte telemedicinske konsultationer.
  • Cafe au lait macule set i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibrom
  • Flere små neurofibromer.
  • NF-1 ― Ældre patients ryg.
  • Typisk manifestation af NF-1. En række neurofibromer observeres med plettet pigmentering.
  • Patient med ansigtsbehandling angiofibroma forårsaget af tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er en tilstand, der forårsager tumorer i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominant og viser symptomer som neurofibromas, café‑au‑lait spots, fregner og optic gliomas. Diagnosen baseres på kliniske tegn. Type 2 er derimod kendetegnet ved bilateral vestibular schwannomas (VS) og meningiomas, også arvet dominant. Behandlingen omfatter regelmæssig overvågning og medicinsk behandling efter behov for begge typer neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.