Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) er en kompleks multisystemlidelse forårsaget af en mutation i neurofibromin. neurofibromatose (neurofibromatosis) forårsager tumorer langs nervesystemet, som kan vokse hvor som helst på kroppen. Tilstanden er en af de mest almindelige genetiske lidelser og er autosomal dominant.

Almindelige symptomer på neurofibromatose (neurofibromatosis) omfatter brunrøde pletter i den farvede del af øjet, kaldet Lisch‑knuder, samt neurofibromer. Skoliose (krumning af rygsøjlen), indlæringsvanskeligheder, synsforstyrrelser, mentale handicap, flere café‑au‑lait‑pletter og epilepsi kan også forekomme.

Der findes endnu ingen specifik behandling.

☆ AI Dermatology — Free Service
I 2022 Stiftung Warentest-resultaterne fra Tyskland var forbrugernes tilfredshed med ModelDerm kun lidt lavere end med betalte telemedicinske konsultationer.
  • Café‑au‑lait‑makuler ses i neurofibromatose type 1 (NF‑1)
  • Multiple neurofibromer (Von Recklinghausen sygdom)
  • Neurofibrom
  • Der er flere små neurofibromer.
  • NF-1 – Ældre patienters ryg
  • Typisk manifestation af NF‑1. Der observeres flere neurofibromer med plettet pigmentering.
  • Patienten får ansigtsbehandling for angiofibroma, som skyldes tuberøs sklerose.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er en tilstand, der forårsager tumorer i nervesystemet og huden. Type 1 arves dominant og viser symptomer som neurofibromas, café‑au‑lait‑pletter, fregner og optic gliomas. Diagnosen er baseret på kliniske tegn. Type 2 er derimod kendetegnet ved bilateral vestibular schwannomas (VS) og meningiomas, også arvet dominant. Behandlingen omfatter regelmæssig overvågning og medicinsk behandling efter behov for begge typer neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.