Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_Typ_1
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die durch eine Mutation des Neurofibromins verursacht wird. Sie führt zu Tumoren entlang des Nervensystems, die überall im Körper auftreten können. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und wird autosomal-dominant vererbt.

Zu den typischen Symptomen gehören bräunlich‑rote Flecken im farbigen Teil des Auges (Lisch‑Knötchen), Neurofibrome, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Lernbehinderungen, Sehstörungen, geistige Behinderungen, mehrere Café‑au‑lait‑Flecken und Epilepsie.

Eine spezifische Therapie gibt es bislang nicht.

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  • Café‑au‑lait‑Makule gesehen bei Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1)
  • Multiple Neurofibrome (von Recklinghausen‑Krankheit)
  • Neurofibrom
  • Mehrere kleine Neurofibrome.
  • NF-1 – Rücken eines älteren Patienten.
  • Typische Manifestation von NF‑1: Es werden mehrere Neurofibrome mit gesprenkelter Pigmentierung beobachtet.
  • Patient mit Gesichtsangiofibrom infolge tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis ist eine Erkrankung, die Tumore im Nervensystem und in der Haut verursacht. Typ 1 wird autosomal dominant vererbt und äußert sich durch Neurofibrome, Café‑au‑lait‑Flecken, Lentigines und Optic‑Gliome. Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden. Typ 2 ist hingegen durch bilaterale vestibuläre Schwannome (VS) und Meningeome gekennzeichnet und wird ebenfalls autosomal dominant vererbt. Die Behandlung umfasst regelmäßige Kontrollen und bei Bedarf eine medikamentöse Therapie für beide Formen der Neurofibromatose.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.