Neurofibromatose (Neurofibromatosis) ist eine komplexe Multisystemerkrankung des Menschen, die durch die Mutation von Neurofibromin verursacht wird. neurofibromatose (neurofibromatosis) verursacht Tumore entlang des Nervensystems, die überall im Körper wachsen können. neurofibromatose (neurofibromatosis) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung.
Zu den häufigen Symptomen einer neurofibromatose (neurofibromatosis) gehören bräunlich-rote Flecken im farbigen Teil des Auges, sogenannte Lisch-Knötchen und Neurofibrome. Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Lernbehinderungen, Sehstörungen, geistige Behinderungen, mehrere Café-au-lait-Flecken und Epilepsie können ebenfalls auftreten.
Eine spezifische Behandlung gibt es bislang nicht.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
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Cafe au lait macule gesehen in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis ist eine Erkrankung, die Tumore im Nervensystem und in der Haut verursacht. Typ 1 wird dominant vererbt und zeigt Symptome wie neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Die Diagnose basiert auf klinischen Anzeichen. Typ 2 hingegen ist mit bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas gekennzeichnet und wird ebenfalls dominant vererbt. Die Behandlung umfasst regelmäßige Überwachung und medizinische Behandlung bei Bedarf für beide Arten von neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Zu den häufigen Symptomen einer neurofibromatose (neurofibromatosis) gehören bräunlich-rote Flecken im farbigen Teil des Auges, sogenannte Lisch-Knötchen und Neurofibrome. Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Lernbehinderungen, Sehstörungen, geistige Behinderungen, mehrere Café-au-lait-Flecken und Epilepsie können ebenfalls auftreten.
Eine spezifische Behandlung gibt es bislang nicht.