Η Νευροϊνωμάτωση (Neurofibromatosis) είναι μια πολύπλοκη ανθρώπινη διαταραχή πολλαπλών συστημάτων που προκαλείται από τη μετάλλαξη της νευροϊνωμίνης. Η νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) προκαλεί όγκους κατά μήκος του νευρικού συστήματος που μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα. Η νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές και μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή.
Τα κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) περιλαμβάνουν καφεκόκκινες κηλίδες στο έγχρωμο τμήμα του ματιού που ονομάζονται οζίδια Lisch και νευροϊνώματα. Μπορεί επίσης να συνοδεύονται από σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές όρασης, νοητικές αναπηρίες, πολλαπλές κηλίδες καφέ και επιληψία.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Στα αποτελέσματα του Stiftung Warentest του 2022 από τη Γερμανία, η ικανοποίηση των καταναλωτών με το ModelDerm ήταν ελαφρώς χαμηλότερη από ό,τι με τις πληρωμένες διαβουλεύσεις τηλεϊατρικής.
Cafe au lait macule φαίνεται στο Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Το Neurofibromatosis είναι μια κατάσταση που προκαλεί όγκους στο νευρικό σύστημα και στο δέρμα. Ο τύπος 1 κληρονομείται κυρίως και εμφανίζει συμπτώματα όπως neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά σημεία. Ο τύπος 2, από την άλλη πλευρά, σημειώνεται με bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , που επίσης κληρονομείται κατά κύριο λόγο. Η διαχείριση περιλαμβάνει τακτική παρακολούθηση και ιατρική θεραπεία όπως απαιτείται και για τους δύο τύπους neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Τα κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) περιλαμβάνουν καφεκόκκινες κηλίδες στο έγχρωμο τμήμα του ματιού που ονομάζονται οζίδια Lisch και νευροϊνώματα. Μπορεί επίσης να συνοδεύονται από σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές όρασης, νοητικές αναπηρίες, πολλαπλές κηλίδες καφέ και επιληψία.
Δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη θεραπεία.