Η Νευροϊνωμάτωση (Neurofibromatosis) είναι μια πολύπλοκη ανθρώπινη διαταραχή πολλαπλών συστημάτων που προκαλείται από τη μετάλλαξη της νευροϊνωμίνης. Η νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) προκαλεί όγκους κατά μήκος του νευρικού συστήματος, οι οποίοι μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα. Η νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές και μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή.
Τα κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) περιλαμβάνουν καφεκόκκινες κηλίδες στο ίριδο, που ονομάζονται οζίδια Lisch, καθώς και νευροϊνώματα. Μπορεί επίσης να συνοδεύονται από σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές όρασης, νοητικές αναπηρίες, πολλαπλές καφέ κηλίδες και επιληψία.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service Στα αποτελέσματα του Stiftung Warentest του 2022 από τη Γερμανία, η ικανοποίηση των καταναλωτών με το ModelDerm ήταν ελαφρώς χαμηλότερη από ό,τι με τις πληρωμένες διαβουλεύσεις τηλεϊατρικής.
Η Cafe au lait macule εμφανίζεται στη Neurofibromatosis type 1 (NF‑1).
Η Neurofibromatosis είναι μια κατάσταση που προκαλεί όγκους στο νευρικό σύστημα και στο δέρμα. Ο τύπος 1 κληρονομείται κυρίως και εμφανίζει συμπτώματα όπως neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling και optic gliomas. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά κριτήρια. Ο τύπος 2, από την άλλη πλευρά, χαρακτηρίζεται από bilateral vestibular schwannomas (VS) και meningiomas, που επίσης κληρονομείται κυρίως. Η διαχείριση περιλαμβάνει τακτική παρακολούθηση και ιατρική θεραπεία, όπως απαιτείται, και για τους δύο τύπους Neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Τα κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωση (neurofibromatosis) περιλαμβάνουν καφεκόκκινες κηλίδες στο ίριδο, που ονομάζονται οζίδια Lisch, καθώς και νευροϊνώματα. Μπορεί επίσης να συνοδεύονται από σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές όρασης, νοητικές αναπηρίες, πολλαπλές καφέ κηλίδες και επιληψία.
Δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη θεραπεία.