Neŭrofibromatozo (Neurofibromatosis) estas kompleksa plursistema homa malsano kaŭzita de la mutacio de neŭrofibromino. neŭrofibromatozo (neurofibromatosis) kaŭzas tumorojn laŭ la nerva sistemo, kiuj povas kreski ie ajn sur la korpo. neŭrofibromatozo (neurofibromatosis) estas unu el la plej oftaj genetikaj malsanoj kaj aŭtosoma reganta malsano.
Oftaj simptomoj de neŭrofibromatozo (neurofibromatosis) inkludas brunruĝajn makulojn en la kolora parto de la okulo nomitaj Lisch-noduloj kaj neŭrofibromoj. Skoliozo (kurvo de la spino), lernadmalkapabloj, viziomalsanoj, mensaj handikapoj, multoblaj kafej aŭ laitpunktoj kaj epilepsio ankaŭ povas esti akompanitaj.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ En la 2022 Stiftung Warentest rezultoj de Germanio, konsumanto kontento kun ModelDerm estis nur iomete pli malalta ol kun pagitaj telemedicinaj konsultoj.
Cafe au lait macule vidita en Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis estas kondiĉo, kiu kaŭzas tumorojn en la nerva sistemo kaj haŭto. Tipo 1 estas heredita dominante kaj montras simptomojn kiel neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnozo estas bazita sur klinikaj signoj. Tipo 2, aliflanke, estas markita per bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , ankaŭ heredita dominante. Administrado implikas regulan monitoradon kaj kuracadon laŭbezone por ambaŭ specoj de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Oftaj simptomoj de neŭrofibromatozo (neurofibromatosis) inkludas brunruĝajn makulojn en la kolora parto de la okulo nomitaj Lisch-noduloj kaj neŭrofibromoj. Skoliozo (kurvo de la spino), lernadmalkapabloj, viziomalsanoj, mensaj handikapoj, multoblaj kafej aŭ laitpunktoj kaj epilepsio ankaŭ povas esti akompanitaj.
Ĝis nun ne ekzistas specifa traktado.