La Neurofibromatosis es un complejo trastorno humano multisistémico causado por la mutación de la neurofibromina. La neurofibromatosis causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La neurofibromatosis es uno de los trastornos genéticos más comunes y un trastorno autosómico dominante.
Los síntomas comunes de la neurofibromatosis incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo llamadas nódulos de Lisch y neurofibromas. También pueden acompañarse de escoliosis (curvatura de la columna), problemas de aprendizaje, trastornos de la visión, discapacidades mentales, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta el momento no existe un tratamiento específico.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ En los resultados de 2022 del Stiftung Warentest de Alemania, la satisfacción del consumidor con ModelDerm fue sólo ligeramente inferior que con las consultas de telemedicina pagadas.
Cafe au lait macule visto en Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis es una afección que causa tumores en el sistema nervioso y la piel. El tipo 1 se hereda de forma dominante y muestra síntomas como neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. El diagnóstico se basa en los signos clínicos. El tipo 2, en cambio, está marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , también se hereda de forma dominante. El manejo implica monitoreo regular y tratamiento médico según sea necesario para ambos tipos de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Los síntomas comunes de la neurofibromatosis incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo llamadas nódulos de Lisch y neurofibromas. También pueden acompañarse de escoliosis (curvatura de la columna), problemas de aprendizaje, trastornos de la visión, discapacidades mentales, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta el momento no existe un tratamiento específico.