La Neurofibromatosis es un trastorno multisistémico causado por mutaciones en el gen de la neurofibromina. Produce tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Es uno de los trastornos genéticos más frecuentes y se hereda de forma autosómica dominante.
Los síntomas más habituales incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo, conocidas como nódulos de Lisch, y neurofibromas. También pueden presentarse escoliosis (curvatura de la columna), dificultades de aprendizaje, trastornos visuales, retraso mental, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
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Mancha café con leche (café au lait macule) vista en neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
Neurofibromas múltiples (enfermedad de Von Recklinghausen)
Neurofibroma
Múltiples neurofibromas pequeños.
NF‑1 – espalda de un paciente anciano.
Manifestación típica de la NF-1. Se observan varios neurofibromas con pigmentación moteada.
Paciente con angiofibroma facial asociado a esclerosis tuberosa.
La neurofibromatosis es una afección que produce tumores en el sistema nervioso y la piel. El tipo 1 se hereda de forma dominante y se caracteriza por neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling y optic gliomas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. En cambio, el tipo 2 se asocia con bilateral vestibular schwannomas (VS) y meningiomas, y también se hereda de forma dominante. El manejo incluye monitoreo regular y tratamiento médico según sea necesario para ambos tipos de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Los síntomas más habituales incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo, conocidas como nódulos de Lisch, y neurofibromas. También pueden presentarse escoliosis (curvatura de la columna), dificultades de aprendizaje, trastornos visuales, retraso mental, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico.