Neurofibrooma (Neurofibromatosis) on keeruline mitmesüsteemne inimese haigus, mis on põhjustatud neurofibromiini (neurofibromiin) geenimutatsioonist. Neurofibrooma (Neurofibromatosis) põhjustab närvisüsteemis kasvajaid, mis võivad kasvada kõikjal kehal. Neurofibrooma (Neurofibromatosis) on üks levinumaid geneetilisi häireid ja autosoomne domineeriv haigus.
Neurofibrooma (Neurofibromatosis) sagedasteks sümptomiteks on pruunpunased laigud iiris, mida nimetatakse Lischi sõlmedeks, ning neurofibroomid. Ka võib esineda skolioos (lülisamba kõverus), õpiraskused, nägemishäired, intellektuaalne puue, mitmed kohvijäägi laigud ja epilepsia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service Saksamaa 2022. aasta Stiftung Warentesti tulemustes oli tarbijate rahulolu ModelDermiga vaid veidi madalam kui tasuliste telemeditsiini konsultatsioonidega.
Cafe au lait macule nähtud Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis on seisund, mis põhjustab kasvajaid närvisüsteemis ja nahas. Tüüp 1 on autosomaalselt dominantne ja sellel on sümptomid nagu neurofibroomid (neurofibromas), café-au-lait täpid (café-au-lait spots), freckling, optilised gliomid (optic gliomas). Diagnoos põhineb kliinilistel tunnustel. Tüüp 2 seevastu tähistab bilateraalseid vestibulaarseid schwannoomide (VS) ja meningiomaid (meningiomas), mis on samuti autosomaalselt dominantne. Juhtimine hõlmab regulaarset jälgimist ja vajadusel meditsiinilist ravi mõlemat tüüpi neurofibromatosis puhul. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibrooma (Neurofibromatosis) sagedasteks sümptomiteks on pruunpunased laigud iiris, mida nimetatakse Lischi sõlmedeks, ning neurofibroomid. Ka võib esineda skolioos (lülisamba kõverus), õpiraskused, nägemishäired, intellektuaalne puue, mitmed kohvijäägi laigud ja epilepsia.
Spetsiifilist ravi veel ei ole.