Neurofibromatosia (Neurofibromatosis) neurofibrominaren mutazioak eragindako sistema anitzeko giza nahaste konplexu bat da. neurofibromatosia (neurofibromatosis) tumoreak eragiten ditu nerbio-sisteman, gorputzeko edozein tokitan haz daitezkeenak. neurofibromatosia (neurofibromatosis) nahaste genetiko ohikoenetako bat da eta nahaste autosomiko dominatzailea da.
neurofibromatosia (neurofibromatosis) ren sintomak ohikoak dira Lisch-ko noduluak eta neurofibromak izeneko begiaren koloreko zatian dauden orban marroi-gorriak. Eskoliosia (bizkarrezurreko kurbatura), ikaskuntza-urritasunak, ikusmen-nahasteak, buru-urritasunak, hainbat kafe au lait leku eta epilepsia ere egon daitezke.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Alemaniako Stiftung Warentest-en 2022ko emaitzetan, ModelDerm-ekin kontsumitzaileen gogobetetasuna apur bat txikiagoa izan zen ordaindutako telemedikuntzako kontsultekin baino.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-n ikusia
Neurofibromatosis nerbio-sisteman eta larruazalean tumoreak eragiten dituen egoera da. 1 mota nagusiki heredatzen da eta neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas bezalako sintomak erakusten ditu. Diagnostikoa seinale klinikoetan oinarritzen da. 2. Mota, berriz, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas markatuta dago, oinordetzan ere nagusiki. Kudeaketak erregular kontrola eta tratamendu medikoa dakar bi motatako neurofibromatosis behar den moduan. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
neurofibromatosia (neurofibromatosis) ren sintomak ohikoak dira Lisch-ko noduluak eta neurofibromak izeneko begiaren koloreko zatian dauden orban marroi-gorriak. Eskoliosia (bizkarrezurreko kurbatura), ikaskuntza-urritasunak, ikusmen-nahasteak, buru-urritasunak, hainbat kafe au lait leku eta epilepsia ere egon daitezke.
Oraindik ez dago tratamendu zehatzik.