Neurofibromatosia (Neurofibromatosis) neurofibrominaren mutazioek eragindako sistema anitzeko giza nahaste konplexu bat da. Neurofibromatosia (Neurofibromatosis) tumoreak eragiten ditu nerbio-sisteman, gorputzeko edozein tokitan haz daitezkeenak. Neurofibromatosia (Neurofibromatosis) nahaste genetiko ohikoenetako bat da eta autosomiko dominatzaile nahastea da.
Neurofibromatosia (Neurofibromatosis)ren sintomak ohikoenak dira: Lisch‑ko noduluak eta neurofibromak, begiaren koloreko zatian dauden orban marroi‑gorriak. Eskoliosia (bizkarrezurreko kurbatura), ikaskuntza‑urritasunak, ikusmen‑nahasteak, buru‑urritasunak, hainbat café‑au‑lait leku eta epilepsia ere ager daitezke.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service Alemaniako Stiftung Warentest-en 2022ko emaitzetan, ModelDerm-ekin kontsumitzaileen gogobetetasuna apur bat txikiagoa izan zen ordaindutako telemedikuntzako kontsultekin baino.
Cafe au lait maculea Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-n ikusi daiteke.
Neurofibromatosia nerbio-sisteman eta larruazalean tumoreak eragiten dituen egoera da. Lehen mota nagusiki heredatzen da eta neurofibromak, café‑au‑lait spot‑ak, freckling eta optic glioma‑ak bezalako sintomak erakusten ditu. Diagnostikoa klinikako seinaleetan oinarritzen da. Bigarren mota, berriz, bilateral vestibular schwannomas (VS) eta meningioma‑ak markatuta da, oinordetzan ere nagusiki. Kudeaketak kontrol erregularra eta tratamendu medikoa dakar bi mota neurofibromatosiaren behar den moduan. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosia (Neurofibromatosis)ren sintomak ohikoenak dira: Lisch‑ko noduluak eta neurofibromak, begiaren koloreko zatian dauden orban marroi‑gorriak. Eskoliosia (bizkarrezurreko kurbatura), ikaskuntza‑urritasunak, ikusmen‑nahasteak, buru‑urritasunak, hainbat café‑au‑lait leku eta epilepsia ere ager daitezke.
Oraindik ez dago tratamendu zehatzik.