Neurofibromatosis - نوروفیبروماتوزhttps://fa.wikipedia.org/wiki/نوروفیبروماتوز_نوع_۱
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال پیچیده چندسیستمی انسانی است که به‌دلیل جهش در ژن نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) باعث تشکیل تومورهایی در امتداد سیستم عصبی می‌شود که می‌توانند در هر نقطه‌ای از بدن رشد کنند. نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی و یک اختلال اتوزومال غالب است.

علائم رایج نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) شامل لکه‌های قرمز مایل به قهوه‌ای در قسمت رنگی چشم (ندول‌های لیش) و نوروفیبروم‌ها است. اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)، ناتوانی‌های یادگیری، اختلالات بینایی، ناتوانی‌های ذهنی، لکه‌های متعدد کافه‌ای و صرع نیز ممکن است همراه باشد.

در حال حاضر درمان خاصی وجود ندارد.

☆ در نتایج Stiftung Warentest 2022 از آلمان، رضایت مصرف کنندگان از ModelDerm فقط اندکی کمتر از مشاوره های پزشکی از راه دور بود.
  • Cafe au lait macule دیده شده در Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • نوروفیبروم
  • چند نوروفیبروم کوچک.
  • NF-1 - پشت بیمار مسن.
  • تظاهرات معمولی NF-1. تعدادی از نوروفیبروم ها با رنگدانه های خالدار مشاهده می شوند.
  • بیمار مبتلا به angiofibroma صورت ناشی از tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis وضعیتی است که باعث ایجاد تومور در سیستم عصبی و پوست می‌شود. نوع ۱ به‌طور غالب ارثی است و علائمی مانند neurofibromas، café‑au‑lait spots، freckling و optic gliomas را نشان می‌دهد. تشخیص بر پایه علائم بالینی انجام می‌شود. از سوی دیگر، نوع ۲ با bilateral vestibular schwannomas (VS) و meningiomas مشخص می‌شود که به‌طور غالب نیز ارثی است. مدیریت شامل نظارت منظم و درمان پزشکی در صورت نیاز برای هر دو نوع Neurofibromatosis است.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.