نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال پیچیده چند سیستمی انسانی است که در اثر جهش نوروفیبرومین ایجاد می شود. نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) باعث ایجاد تومورهایی در امتداد سیستم عصبی می شود که می توانند در هر نقطه از بدن رشد کنند. نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی و یک اختلال اتوزومال غالب است.
علائم رایج نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) شامل لکههای قرمز مایل به قهوهای در قسمت رنگی چشم به نام ندولهای لیش و نوروفیبروم است. اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)، ناتوانیهای یادگیری، اختلالات بینایی، ناتوانیهای ذهنی، لکههای متعدد کافهای و صرع نیز ممکن است همراه باشد.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ در نتایج Stiftung Warentest 2022 از آلمان، رضایت مصرف کنندگان از ModelDerm فقط اندکی کمتر از مشاوره های پزشکی از راه دور بود.
Cafe au lait macule دیده شده در Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis وضعیتی است که باعث ایجاد تومور در سیستم عصبی و پوست می شود. نوع 1 به طور غالب ارثی است و علائمی مانند neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas را نشان می دهد. تشخیص بر اساس علائم بالینی است. از طرف دیگر، نوع 2 با bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas مشخص می شود که به طور غالب نیز به ارث رسیده است. مدیریت شامل نظارت منظم و درمان پزشکی در صورت نیاز برای هر دو نوع neurofibromatosis است. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
علائم رایج نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) شامل لکههای قرمز مایل به قهوهای در قسمت رنگی چشم به نام ندولهای لیش و نوروفیبروم است. اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)، ناتوانیهای یادگیری، اختلالات بینایی، ناتوانیهای ذهنی، لکههای متعدد کافهای و صرع نیز ممکن است همراه باشد.
هنوز درمان خاصی وجود ندارد.