Neurofibromatosis - Neurofibromatoosihttps://fi.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatoosi_1
Neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) on monimutkainen monisysteeminen ihmissairaus, jonka aiheuttaa neurofibromiinin mutaatio. neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) aiheuttaa kasvaimia pitkin hermostoa, jotka voivat kasvaa missä tahansa kehossa. neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja autosomaalisesti hallitseva sairaus.

neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) yleisiä oireita ovat ruskeanpunaiset täplät iiriksessä, joita kutsutaan Lisch‑kyhmyiksi (Lisch nodules) ja neurofibroomiksi (neurofibromas). Myös skolioosi (selkärangan kaarevuus), oppimisvaikeudet, näköhäiriöt, älyllinen vamma (intellectual disability), useat kahvi‑maito‑täplät (café au lait spots) ja epilepsia voivat liittyä.

Mitään erityistä hoitoa ei vielä ole.

☆ Saksan vuoden 2022 Stiftung Warentest -tuloksissa kuluttajien tyytyväisyys ModelDermiin oli vain hieman alhaisempi kuin maksullisiin telelääketieteen konsultaatioihin.
  • Cafe au lait macule nähty Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Useita pieniä neurofibroomeja.
  • NF-1 ― Ikääntyneen potilaan selkä.
  • Tyypillinen NF-1:n ilmentymä. Havaitaan useita neurofibroomeja, joissa on pilkullinen pigmentaatio.
  • Potilaalla kasvot angiofibroma aiheuttaja tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis on tila, joka aiheuttaa kasvaimia hermostossa ja ihossa. Tyyppi 1 periytyy hallitsevasti ja siinä on oireita, kuten neurofibroomat (neurofibromas), café‑au‑lait‑makulat (café-au-lait spots), pilkuttelu (freckling) ja optiset gliomit (optic gliomas). Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin. Tyyppi 2 puolestaan on merkitty kaksipuoliset vestibulaariset schwannoomat (bilateral vestibular schwannomas) (VS) ja meningiomit (meningiomas), jotka myös periytyvät hallitsevasti. Hoito sisältää säännöllistä seurantaa ja tarvittaessa lääketieteellistä hoitoa molemmille neurofibromatoosin tyypeille.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.