Neurofibromatosis - Neurofibromatoosihttps://fi.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatoosi_1
Neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) on monimutkainen, monisysteeminen ihmissairaus, jonka aiheuttaa neurofibromiinin mutaatio. Neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) aiheuttaa kasvaimia pitkin hermostoa, jotka voivat kasvaa missä tahansa kehossa. Se on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja autosomaalisesti hallitseva sairaus.

Neurofibromatoosin (Neurofibromatosis) yleisiä oireita ovat ruskeanpunaiset täplät silmän värillisessä osassa, joita kutsutaan Lisch‑kyhmyiksi ja neurofibroomiksi. Myös skolioosi (selkärangan kaarevuus), oppimisvaikeudet, näköhäiriöt, mielenterveyden ongelmat, useat kahvilan täplät ja epilepsia voivat liittyä.

Mitään erityistä hoitoa ei vielä ole.

☆ AI Dermatology — Free Service
Saksan vuoden 2022 Stiftung Warentest -tuloksissa kuluttajien tyytyväisyys ModelDermiin oli vain hieman alhaisempi kuin maksullisiin telelääketieteen konsultaatioihin.
  • Cafe au lait -makula havaittu Neurofibromatosis type 1 (NF-1):ssa.
  • Moninkertaiset neurofibroomat (von Recklinghausenin tauti)
  • Neurofibroma
  • Potilaalla on useita pieniä neurofibroomeja.
  • NF-1 – Ikääntyneen potilaan selkä.
  • Tyypillinen NF-1:n ilmentymä: havaitaan useita neurofibroomeja, joissa on pilkullinen pigmentaatio.
  • Potilaalla on kasvojen angiofibroma, joka on tuberous sclerosis -taudin aiheuttama.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis on tila, joka aiheuttaa kasvaimia hermostossa ja ihossa. Tyyppi 1 periytyy hallitsevasti ja siihen liittyy oireita, kuten neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ja optic gliomas. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin. Tyyppi 2 puolestaan on merkitty bilateral vestibular schwannomas (VS) ja meningiomas, jotka myös periytyvät hallitsevasti. Hoito sisältää säännöllistä seurantaa ja tarvittaessa lääketieteellistä hoitoa molemmille neurofibromatosis‑tyypeille.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.