Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_de_type_I
La Neurofibromatose (Neurofibromatosis) est un trouble multisystémique complexe dû à une mutation du gène NF1, qui code la neurofibromine. Elle provoque des tumeurs le long du système nerveux, pouvant apparaître n'importe où sur le corps. La Neurofibromatose (Neurofibromatosis) est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes et se transmet selon un mode autosomique dominant.

Les symptômes courants comprennent des taches rouge‑brunâtre dans l'iris, appelées nodules de Lisch, ainsi que des neurofibromes. On peut également observer une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), des troubles d'apprentissage, des problèmes de vision, un handicap mental, de multiples taches café au lait et de l'épilepsie.

Il n’existe pas encore de traitement spécifique.

☆ AI Dermatology — Free Service
Dans les résultats du Stiftung Warentest 2022 en Allemagne, la satisfaction des consommateurs avec ModelDerm n'était que légèrement inférieure à celle des consultations de télémédecine payantes.
  • Macule café‑au‑lait observée dans Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
  • Neurofibromes multiples (Multiple Neurofibromas) (maladie de Von Recklinghausen)
  • Neurofibrome
  • Présence de multiples petits neurofibromes.
  • NF-1 ― Dose d'un patient âgé.
  • Manifestation typique de la NF-1. Un certain nombre de neurofibromes sont observés, accompagnés d’une pigmentation mouchetée.
  • Patient présentant un angiofibrome facial dû à la sclérose tubéreuse.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis est une maladie qui provoque des tumeurs du système nerveux et de la peau. Le type 1 est hérité de façon dominante et se caractérise par des neurofibromes, des taches café‑au‑lait, des taches de rousseur ainsi que des gliomes optiques. Le diagnostic repose sur les signes cliniques. Le type 2, en revanche, se manifeste par des schwannomes vestibulaires bilatéraux (VS) et des méningiomes, également hérité de façon dominante. La prise en charge comprend une surveillance régulière et, si nécessaire, un traitement médical pour les deux types de neurofibromatose.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.