Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_de_type_I
La Neurofibromatose (Neurofibromatosis) est un trouble multisystémique complexe provoqué par une mutation du gène NF1 (neurofibromine). Elle entraîne des tumeurs le long du système nerveux, pouvant se développer n’importe où sur le corps. La neurofibromatose (Neurofibromatosis) est l’une des maladies génétiques les plus courantes et se transmet selon un mode autosomique dominant.

Les symptômes fréquents comprennent des taches rouge‑brunâtres dans la partie colorée de l’œil, appelées nodules de Lisch, ainsi que des neurofibromes. On peut également observer une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), des troubles d’apprentissage, des troubles de la vision, un handicap mental, de multiples taches café au lait et de l’épilepsie.

Il n’existe pas encore de traitement spécifique.

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  • Cafe au lait macule vu dans Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibrome
  • Multiples petits neurofibromes.
  • NF-1 ― Dos d'un patient âgé.
  • Manifestation typique de NF-1. Un certain nombre de neurofibromes sont observés avec une pigmentation mouchetée.
  • Patient avec facial angiofibroma causé par tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
La Neurofibromatosis est une maladie qui provoque des tumeurs du système nerveux et de la peau. Le type 1 est hérité de façon dominante et se caractérise par des neurofibromes, des taches café‑au‑lait, du freckling et des optic gliomas. Le diagnostic repose sur les signes cliniques. Le type 2, en revanche, se manifeste par des bilateral vestibular schwannomas (VS) et des meningiomas, également hérité de façon dominante. La prise en charge comprend une surveillance régulière et, si nécessaire, un traitement médical pour les deux types de Neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.