Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://fr.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_de_type_I
La Neurofibromatose (Neurofibromatosis) est un trouble humain multisystémique complexe provoqué par la mutation de la neurofibromine. La neurofibromatose (neurofibromatosis) provoque des tumeurs le long du système nerveux qui peuvent se développer n'importe où sur le corps. La neurofibromatose (neurofibromatosis) est l'une des maladies génétiques les plus courantes et une maladie autosomique dominante.

Les symptômes courants de la neurofibromatose (neurofibromatosis) comprennent des taches rouge brunâtre dans la partie colorée de l'œil appelées nodules de Lisch et des neurofibromes. Scoliose (courbure de la colonne vertébrale), troubles d'apprentissage, troubles de la vision, handicap mental, multiples taches café au lait et épilepsie peuvent également être accompagnés.

Il n’existe pas encore de traitement spécifique.

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  • Cafe au lait macule vu dans Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibrome
  • Multiples petits neurofibromes.
  • NF-1 ― Dos d'un patient âgé.
  • Manifestation typique de NF-1. Un certain nombre de neurofibromes sont observés avec une pigmentation mouchetée.
  • Patient avec facial angiofibroma causé par tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis est une maladie qui provoque des tumeurs dans le système nerveux et la peau. Le type 1 est hérité de manière dominante et présente des symptômes tels que neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Le diagnostic repose sur les signes cliniques. Le type 2, en revanche, est marqué par bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , également hérité de manière dominante. La prise en charge implique une surveillance régulière et un traitement médical si nécessaire pour les deux types de neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.