Is neamhord casta ilchóras daonna é Neurofibromatosis de bharr sóchán neurofibromin. Is cúis le neurofibromatosis siadáin (tumors) feadh an néarchóras ar féidir leo fás áit ar bith ar an gcorp. Tá neurofibromatosis ar cheann de na neamhoird ghéiniteacha is coitianta agus ar neamhord ceannasach uathsomach.
I measc na hairíonna coitianta de neurofibromatosis tá spotaí donn-dearg sa chuid daite den tsúil ar a dtugtar nodules Lisch agus neurofibromas. D’fhéadfadh go mbeadh cúruime na dhúile (scoliosis), míchumais foghlama, neamhoird radhairc, míchumais mheabhrach, spotaí caifé-au-lait (café au lait spots) agus epilepsia (epilepsy) freisin.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service I dtorthaí 2022 Stiftung Warentest ón nGearmáin, ní raibh sástacht na dtomhaltóirí le ModelDerm ach beagán níos ísle ná mar a bhí le comhairliúchán teileamhíochaine íoctha.
Macúl café‑au‑lait le feiceáil i Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Is galar é Neurofibromatosis a chuireann spréach ar an néarchóras agus ar an gcraiceann. Le hoidhreacht uachtarach, faigheann Cineál I agus taispeánann sé comharthaí mar neurofibromaí, spotaí café-au-lait (café-au-lait spots), spota (freckling), agus gliomaí optic (optic gliomas). Tá diagnóis bunaithe ar chomharthaí cliniciúla. Tá Cineál II, ar an láimh eile, marcáilte le schwannomaí vestibular déthcheart (VS) agus meningiomaí (meningiomas), le hoidhreacht uachtarach freisin. Baineann an bhainistíocht le monatóireacht rialta agus cóireáil leighis de réir mar is gá don dá chineál neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
I measc na hairíonna coitianta de neurofibromatosis tá spotaí donn-dearg sa chuid daite den tsúil ar a dtugtar nodules Lisch agus neurofibromas. D’fhéadfadh go mbeadh cúruime na dhúile (scoliosis), míchumais foghlama, neamhoird radhairc, míchumais mheabhrach, spotaí caifé-au-lait (café au lait spots) agus epilepsia (epilepsy) freisin.
Níl aon chóireáil shonrach ann go fóill.