A Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é un trastorno humano multisistémico complexo causado pola mutación da neurofibromina. A neurofibromatose (neurofibromatosis) causa tumores ao longo do sistema nervioso que poden crecer en calquera parte do corpo. A neurofibromatose (neurofibromatosis) é un dos trastornos xenéticos máis comúns e un trastorno autosómico dominante.
Os síntomas comúns da neurofibromatose (neurofibromatosis) inclúen manchas vermellas parduscos na parte coloreada do ollo chamadas nódulos de Lisch e neurofibromas. Tamén se poden acompañar escoliose (curvatura da columna), problemas de aprendizaxe, trastornos da visión, discapacidades mentais, múltiples puntos de café con leite e epilepsia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Nos resultados de Stiftung Warentest de Alemaña de 2022, a satisfacción dos consumidores con ModelDerm foi só lixeiramente inferior á das consultas de telemedicina pagas.
Cafe au lait macule visto en Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis é unha condición que causa tumores no sistema nervioso e na pel. O tipo 1 herdase predominantemente e mostra síntomas como neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. O diagnóstico baséase nos signos clínicos. O tipo 2, pola contra, está marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , tamén herdado de forma dominante. A xestión implica un seguimento regular e tratamento médico segundo sexa necesario para ambos os tipos de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Os síntomas comúns da neurofibromatose (neurofibromatosis) inclúen manchas vermellas parduscos na parte coloreada do ollo chamadas nódulos de Lisch e neurofibromas. Tamén se poden acompañar escoliose (curvatura da columna), problemas de aprendizaxe, trastornos da visión, discapacidades mentais, múltiples puntos de café con leite e epilepsia.
Aínda non hai un tratamento específico.