Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
A Neurofibromatose (Neurofibromatosis) é un trastorno humano multisistémico complexo causado pola mutación da neurofibromina. A neurofibromatose (Neurofibromatosis) produce tumores ao longo do sistema nervioso que poden crecer en calquera parte do corpo. É un dos trastornos xenéticos máis comúns e ten un patrón de herdanza autosómica dominante.

Os síntomas máis frecuentes da neurofibromatose (Neurofibromatosis) inclúen manchas vermellas pardas na parte coloreada do ollo, chamadas nódulos de Lisch, e neurofibromas. Tamén poden acompañarse de escoliose (curvatura da columna), problemas de aprendizaxe, trastornos da visión, discapacidades mentais, múltiples puntos de café con leite e epilepsia.

Aínda non existe un tratamento específico.

☆ AI Dermatology — Free Service
Nos resultados de Stiftung Warentest de Alemaña de 2022, a satisfacción dos consumidores con ModelDerm foi só lixeiramente inferior á das consultas de telemedicina pagas.
  • Mácula café-au-lait observada na neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
  • Neurofibromas múltiples (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Neurofibromas pequenos e múltiples.
  • NF-1 ― Lombos do paciente ancián.
  • Manifestación típica da NF-1. Obsérvanse unha serie de neurofibromas con pigmentación moteada.
  • Paciente con angiofibroma facial causado por esclerose tuberosa (tuberous sclerosis)
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis é unha condición que causa tumores no sistema nervioso e na pel. O tipo 1 herdase predominantemente e presenta síntomas como neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling e optic gliomas. O diagnóstico basea‑se nos signos clínicos. O tipo 2, pola contra, está marcado por vestibular schwannomas bilaterais (VS) e meningiomas, tamén herdado de forma dominante. A xestión implica un seguimento regular e tratamento médico segundo sexa necesario para ambos os tipos de neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.