Neurofibromatosis - ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (Neurofibromatosis) એક જટિલ બહુ‑સિસ્ટમ માનવ વિકૃતિ છે જે ન્યુરોફિબ્રોમિન (neurofibromin) ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) નર્વસ સિસ્ટમ સાથે ગાંઠો બનાવે છે જે શરીરના કોઈપણ ભાગમાં વિકસિત થઈ શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) એ સૌથી સામાન્ય વારસાગત વિકૃતિઓમાંની એક છે અને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ડિસઓર્ડર છે.

ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) ના સામાન્ય લક્ષણોમાં આંખના રંગીન ભાગોમાં ભૂરા‑લાલ ફોલ્લીઓનો સમાવેશ થાય છે જેને લિશ નોડ્યુલ્સ (Lisch nodules) અને ન્યુરોફિબ્રોમા (neurofibromas) કહેવામાં આવે છે. સ્કોલિયોસિસ (scoliosis), શીખવામાં અક્ષમતા (learning difficulties), દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ (visual problems), માનસિક વિકલાંગતા (intellectual disability), વિવિધ કેફે ઓ લેઇટ સ્પોટ્સ (café au lait spots) અને એપિલેપ્સી (epilepsy) પણ સાથે હોઈ શકે છે.

હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી.

☆ AI Dermatology — Free Service
જર્મનીના 2022ના સ્ટિફટંગ વેરેન્ટેસ્ટ પરિણામોમાં, પેઇડ ટેલિમેડિસિન પરામર્શ કરતાં મોડલડર્મ સાથેનો ઉપભોક્તાનો સંતોષ થોડો ઓછો હતો.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) માં જોવામાં આવ્યું
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • ન્યુરોફિબ્રોમા
  • બહુવિધ નાના ન્યુરોફિબ્રોમા.
  • NF-1 - વૃદ્ધ દર્દીની પીઠ.
  • NF-1 નું લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિ. અસંખ્ય ન્યુરોફિબ્રોમા સ્પેક્લ પિગમેન્ટેશન સાથે જોવા મળે છે.
  • angiofibroma ના કારણે tuberous sclerosis ચહેરાના દર્દી
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis એ એવી સ્થિતિ છે જે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચામાં ગાંઠોનું કારણ બને છે. પ્રકાર 1 (Neurofibromatosis type 1) વારસાગત રીતે મળે છે અને neurofibromas (ન્યુરોફાઇબ્રોમા), café‑au‑lait spots (કેફે‑ઓ‑લૈટ સ્પોટ્સ), freckling (ફ્રેકલિંગ) અને optic gliomas (ઓપ્ટિક ગ્લિઓમાસ) જેવા લક્ષણો દર્શાવે છે. નિદાન ક્લિનિકલ સંકેતો પર આધારિત છે. બીજી બાજુ, પ્રકાર 2 (Neurofibromatosis type 2) bilateral vestibular schwannomas (બિલેટરલ વેસ્ટિબ્યુલર શ્વાનોમાસ) (VS) અને meningiomas (મેનિન્જિયોમાસ) દ્વારા ચિહ્નિત છે, તે પણ વારસાગત છે. મેનેજમેન્ટમાં બંને પ્રકારની Neurofibromatosis માટે નિયમિત દેખરેખ અને તબીબી સહાયનો સમાવેશ થાય છે.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.