ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (Neurofibromatosis) એક જટિલ બહુ-સિસ્ટમ માનવ વિકૃતિ છે જે ન્યુરોફિબ્રોમીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) નર્વસ સિસ્ટમ સાથે ગાંઠો બનાવે છે જે શરીર પર ગમે ત્યાં વધી શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક છે અને ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) ના સામાન્ય લક્ષણોમાં આંખના રંગીન ભાગમાં ભૂરા-લાલ ફોલ્લીઓનો સમાવેશ થાય છે જેને લિશ નોડ્યુલ્સ અને ન્યુરોફિબ્રોમાસ કહેવાય છે. સ્કોલિયોસિસ (કરોડની વક્રતા), શીખવાની અક્ષમતા, દ્રષ્ટિની વિકૃતિઓ, માનસિક વિકલાંગતા, બહુવિધ કાફે એયુ લેટ સ્પોટ્સ અને એપીલેપ્સી પણ સાથે હોઈ શકે છે.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ જર્મનીના 2022ના સ્ટિફટંગ વેરેન્ટેસ્ટ પરિણામોમાં, પેઇડ ટેલિમેડિસિન પરામર્શ કરતાં મોડલડર્મ સાથેનો ઉપભોક્તાનો સંતોષ થોડો ઓછો હતો.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) માં જોવામાં આવ્યું
Neurofibromatosis એ એવી સ્થિતિ છે જે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચામાં ગાંઠોનું કારણ બને છે. પ્રકાર 1 પ્રભુત્વ વારસામાં મળે છે અને neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas જેવા લક્ષણો દર્શાવે છે. નિદાન ક્લિનિકલ સંકેતો પર આધારિત છે. બીજી બાજુ, પ્રકાર 2, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas દ્વારા ચિહ્નિત થયેલ છે, તે પણ વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત છે. મેનેજમેન્ટમાં બંને પ્રકારના neurofibromatosis માટે નિયમિત દેખરેખ અને તબીબી સારવારનો સમાવેશ થાય છે. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ (neurofibromatosis) ના સામાન્ય લક્ષણોમાં આંખના રંગીન ભાગમાં ભૂરા-લાલ ફોલ્લીઓનો સમાવેશ થાય છે જેને લિશ નોડ્યુલ્સ અને ન્યુરોફિબ્રોમાસ કહેવાય છે. સ્કોલિયોસિસ (કરોડની વક્રતા), શીખવાની અક્ષમતા, દ્રષ્ટિની વિકૃતિઓ, માનસિક વિકલાંગતા, બહુવિધ કાફે એયુ લેટ સ્પોટ્સ અને એપીલેપ્સી પણ સાથે હોઈ શકે છે.
હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી.