נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) היא הפרעה אנושית רב‑מערכתית מורכבת, הנגרמת על‑ידי מוטציה בגן ה‑NF1 (נוירופיברומין). נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) גורמת לגידולים לאורך מערכת העצבים, שיכולים לצמוח בכל מקום בגוף. נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר והינה הפרעה אוטוזומלית דומיננטית.
תסמינים נפוצים של נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) כוללים כתמים חומים‑אדומים בחלק הצבעוני של העין, הנקראים גושים ליש ונוירופיברומה; עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה); לקויות למידה; הפרעות ראייה; מוגבלויות נפשיות; ריבוי כתמי קפה au lait; ואפילפסיה, שעשויים להיות מלווה.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service בתוצאות 2022 של Stiftung Warentest מגרמניה, שביעות הרצון של הצרכנים מ-ModelDerm הייתה נמוכה רק במעט בהשוואה לייעוץ טלרפואי בתשלום.
Cafe au lait macule (כתם קפה‑או‑לה) נראה ב‑Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
נוירופיברומות מרובות (מחלת וון רקלינגהאוזן)
נוירופיברומה
ריבוי של נוירופיברומות קטנות.
NF‑1 – גב של חולה קשיש.
ביטוי אופייני של NF‑1 הוא מספר נוירופיברומות נצפות עם פיגמנטציה מנומרת.
מטופל עם טיפול פנים של angiofibroma (אנגיופיברומה) שנגרם על ידי tuberous sclerosis (תסמונת טוברוזיס)
Neurofibromatosis הוא מצב הגורם לגידולים במערכת העצבים ובעור. סוג 1 עובר בתורשה דומיננטית ומציג תסמינים כגון neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ו‑optic gliomas. האבחנה מתבססת על סימנים קליניים. סוג 2, לעומת זאת, מאופיין ב‑bilateral vestibular schwannomas (VS) ו‑meningiomas, והוא גם הוא עובר בתורשה דומיננטית. הניהול כולל מעקב קבוע וטיפול רפואי לפי הצורך עבור שני סוגי ה‑neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
תסמינים נפוצים של נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) כוללים כתמים חומים‑אדומים בחלק הצבעוני של העין, הנקראים גושים ליש ונוירופיברומה; עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה); לקויות למידה; הפרעות ראייה; מוגבלויות נפשיות; ריבוי כתמי קפה au lait; ואפילפסיה, שעשויים להיות מלווה.
אין עדיין טיפול ספציפי.