Neurofibromatosis - न्यूरोफाइब्रोमैटोसिसhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (Neurofibromatosis) न्यूरोफाइब्रोमिन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक जटिल बहु‑प्रणाली मानव विकार है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर का कारण बनता है जो शरीर पर कहीं भी बढ़ सकता है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक है और यह ऑटोसोमल डॉमिनेंट (autosomal dominant) पैटर्न का अनुसरण करता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) के सामान्य लक्षणों में आँख के रंगीन हिस्से में भूरे‑लाल धब्बे शामिल हैं जिन्हें लिश नोड्यूल्स और न्यूरोफाइब्रोमा (neurofibroma) कहा जाता है। स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन), सीखने की अक्षमता, दृष्टि विकार, मानसिक विकलांगता, कई कैफ़े‑ऑ‑ले स्पॉट्स और मिर्गी भी इसके साथ हो सकते हैं।

अभी तक कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

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जर्मनी से 2022 स्टिफ्टंग वारंटेस्ट परिणामों में, मॉडलडर्म के साथ उपभोक्ता संतुष्टि भुगतान किए गए टेलीमेडिसिन परामर्श की तुलना में केवल थोड़ी कम थी।
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) में देखा गया
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis)
  • एकाधिक छोटे न्यूरोफाइब्रोमा।
  • NF-1 - न्यूरोफाइब्रॉमेटोसिस टाइप I (Neurofibromatosis type I)।
  • एनएफ-1 की विशिष्ट अभिव्यक्ति। कैफ़े‑ऑ‑ले धब्बे (café au lait spots) के साथ कई न्यूरोफाइब्रोमा देखे जाते हैं।
  • Patient with facial angiofibroma caused by tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis एक ऐसी स्थिति है जो तंत्रिका तंत्र और त्वचा में ट्यूमर का कारण बनती है। टाइप 1 प्रमुख रूप से विरासत में मिलता है और neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, and optic glioma जैसे लक्षण दिखाता है। निदान नैदानिक लक्षणों पर आधारित है। दूसरी ओर, टाइप 2 को bilateral vestibular schwannomas (VS) और meningiomas द्वारा चिह्नित किया जाता है, जो प्रमुख रूप से विरासत में मिलता है। प्रबंधन में दोनों प्रकार के Neurofibromatosis के लिए आवश्यकतानुसार नियमित निगरानी और चिकित्सा उपचार शामिल है।
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.