Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je kompleksan višesistemski poremećaj uzrokovan mutacijom gena neurofibromina. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) uzrokuje tumore duž živčanog sustava koji mogu rasti bilo gdje na tijelu. Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i autosomno dominantan.
Uobičajeni simptomi Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) uključuju smeđe‑crvene mrlje u obojanom dijelu oka, poznate kao Lisch čvorovi, te neurofibrome. Skolioza (zakrivljenost kralježnice), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne poteškoće, višestruke mrlje tipa café‑au‑lait i epilepsija također mogu biti prisutni.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service U rezultatima Stiftung Warentest iz Njemačke za 2022., zadovoljstvo potrošača s ModelDermom bilo je samo malo niže nego s plaćenim konzultacijama o telemedicini.
Cafe au lait macule viđena kod Neurofibromatosis type 1 (NF‑1).
Multipli neurofibromi (Bolest Von Recklinghausena)
Neurofibrom
Višestruki mali neurofibromi.
NF‑1 – leđa starijeg pacijenta.
Tipična manifestacija NF‑1 je prisutnost niza neurofibroma s točkastom pigmentacijom.
Pacijent s facijalnim angiofibromom uzrokovanim tuberoznom sklerozom.
Neurofibromatoza je stanje koje uzrokuje tumore u živčanom sustavu i koži. Tip 1 nasljeđuje se dominantno i karakterizira se simptomima poput neurofibromas (neurofibroma), café‑au‑lait spots (café‑au‑lait mrlje), freckling (fleke) i optic gliomas (opticki gliomi). Tip 2, s druge strane, obilježen je bilateral vestibular schwannomas (bilateralni vestibularni schwannomi) (VS) i meningiomas (meningiomi), također nasljeđuje se dominantno. Liječenje uključuje redovito praćenje i medicinski tretman prema potrebi za obje vrste neurofibromatoze. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Uobičajeni simptomi Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) uključuju smeđe‑crvene mrlje u obojanom dijelu oka, poznate kao Lisch čvorovi, te neurofibrome. Skolioza (zakrivljenost kralježnice), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne poteškoće, višestruke mrlje tipa café‑au‑lait i epilepsija također mogu biti prisutni.
Za sada ne postoji specifično liječenje.