Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) je kompleksan višesistemski ljudski poremećaj uzrokovan mutacijom neurofibromina. neurofibromatoza (neurofibromatosis) uzrokuje tumore duž živčanog sustava koji mogu rasti bilo gdje na tijelu. neurofibromatoza (neurofibromatosis) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i autosomno dominantan poremećaj.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoza (neurofibromatosis) uključuju smeđe-crvene mrlje u obojenom dijelu oka koje se nazivaju Lisch čvorovi i neurofibromi. Skolioza (zakrivljenost kralježnice), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne poteškoće, višestruke mrlje od café au lait i epilepsija također mogu biti popraćeni.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ U rezultatima Stiftung Warentest iz Njemačke za 2022., zadovoljstvo potrošača s ModelDermom bilo je samo malo niže nego s plaćenim konzultacijama o telemedicini.
Cafe au lait macule viđeno u Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis je stanje koje uzrokuje tumore u živčanom sustavu i koži. Tip 1 se nasljeđuje dominantno i pokazuje simptome poput neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih znakova. Tip 2, s druge strane, obilježen je s bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , također se nasljeđuje dominantno. Liječenje uključuje redovito praćenje i medicinski tretman prema potrebi za obje vrste neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Uobičajeni simptomi neurofibromatoza (neurofibromatosis) uključuju smeđe-crvene mrlje u obojenom dijelu oka koje se nazivaju Lisch čvorovi i neurofibromi. Skolioza (zakrivljenost kralježnice), poteškoće u učenju, poremećaji vida, mentalne poteškoće, višestruke mrlje od café au lait i epilepsija također mogu biti popraćeni.
Za sada ne postoji specifično liječenje.