A Neurofibromatózis (Neurofibromatosis) egy összetett, több rendszert érintő rendellenesség, amelyet a neurofibromin gén mutációja okoz. A neurofibromatózis (neurofibromatosis) daganatokat képez az idegrendszer mentén, amelyek a test bármely részén megjelenhetnek. Ez az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, autoszomális domináns öröklődésű.
A neurofibromatózis (neurofibromatosis) gyakori tünetei közé tartoznak a barnavörös foltok a szem színes részén (Lisch‑csomók), valamint a neurofibromák. További tünetek lehetnek gerincferdülés (gerinc görbülete), tanulási nehézségek, látászavarok, értelmi fogyatékosság, többszörös café au lait foltok és epilepszia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ A 2022-es németországi Stiftung Warentest eredményei szerint a fogyasztók elégedettsége a ModelDermmel csak valamivel volt alacsonyabb, mint a fizetős távorvoslási konzultációkkal.
Cafe au lait macule látható Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
A neurofibromatoszis olyan állapot, amely daganatokat okoz az idegrendszerben és a bőrben. Az 1‑es típus dominánsan öröklődik, és olyan tüneteket mutat, mint a neurofibromák, café‑au‑lait foltok, szemölcsök és optikai gliomák. A diagnózis a klinikai tüneteken alapul. A 2‑es típusban bilateral vestibular schwannomas (VS) és meningiomas fordulnak elő, szintén domináns öröklődés jellemzi. A kezelés mindkét típusú neurofibromatosis esetén rendszeres megfigyelést és szükség szerint orvosi beavatkozást foglal magában. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
A neurofibromatózis (neurofibromatosis) gyakori tünetei közé tartoznak a barnavörös foltok a szem színes részén (Lisch‑csomók), valamint a neurofibromák. További tünetek lehetnek gerincferdülés (gerinc görbülete), tanulási nehézségek, látászavarok, értelmi fogyatékosság, többszörös café au lait foltok és epilepszia.
Egyelőre nincs specifikus kezelés.