A Neurofibromatózis (Neurofibromatosis) egy összetett, több rendszerből álló emberi rendellenesség, amelyet a neurofibromin mutációja okoz. A neurofibromatózis (Neurofibromatosis) daganatokat okoz az idegrendszer mentén, amelyek a test bármely részén növekedhetnek. A neurofibromatózis (Neurofibromatosis) az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség és egy autoszomális domináns rendellenesség.
A neurofibromatózis (Neurofibromatosis) gyakori tünetei közé tartoznak a barnásvörös foltok a szem színes részén, amelyeket Lisch‑csomók (Lisch nodules) és neurofibromák (neurofibromas) neveznek. A gerincferdülés (scoliosis), tanulási zavarok, látászavarok, értelmi fogyatékosságok, többszörös café au lait foltok és epilepszia is kísérheti.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ A 2022-es németországi Stiftung Warentest eredményei szerint a fogyasztók elégedettsége a ModelDermmel csak valamivel volt alacsonyabb, mint a fizetős távorvoslási konzultációkkal.
Cafe au lait macule látható Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
A neurofibromatózis (Neurofibromatosis) olyan állapot, amely daganatokat okoz az idegrendszerben és a bőrben. Az 1‑es típus dominánsan öröklődik, és olyan tüneteket mutat, mint a neurofibromák (neurofibromas), café‑au‑lait foltok (café‑au‑lait spots), csírák (freckling) és optikai gliomák (optic gliomas). A diagnózis a klinikai tüneteken alapul. A 2‑es típust bilaterális vestibuláris schwannómák (VS) és meningiómák (meningiomas) jellemzik, szintén dominánsan öröklődik. A kezelés rendszeres megfigyelést és szükség szerint orvosi beavatkozást foglal magában mindkét típusú neurofibromatózis esetében. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
A neurofibromatózis (Neurofibromatosis) gyakori tünetei közé tartoznak a barnásvörös foltok a szem színes részén, amelyeket Lisch‑csomók (Lisch nodules) és neurofibromák (neurofibromas) neveznek. A gerincferdülés (scoliosis), tanulási zavarok, látászavarok, értelmi fogyatékosságok, többszörös café au lait foltok és epilepszia is kísérheti.
Egyelőre nincs konkrét kezelés.