Neurofibromatosis - Neurofibromatózishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatózis (Neurofibromatosis) egy összetett, több rendszerből álló emberi rendellenesség, amelyet a neurofibromin génmutációja okoz. A neurofibromatózis (neurofibromatosis) daganatokat okoz az idegrendszer mentén, amelyek a test bármely részén növekedhetnek. A neurofibromatózis (neurofibromatosis) az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség és egy autoszomális domináns rendellenesség.

A neurofibromatózis (neurofibromatosis) gyakori tünetei közé tartoznak a barnásvörös foltok a szem színes részén, amelyeket Lisch-csomóknak neveznek, valamint neurofibromáknak. A gerincferdülés (gerinc görbülete), tanulási zavarok, látászavarok, értelmi fogyatékosságok, többszörös café au lait foltok és epilepszia is kísérheti.

Egyelőre nincs konkrét kezelés.

☆ AI Dermatology — Free Service
A 2022-es németországi Stiftung Warentest eredményei szerint a fogyasztók elégedettsége a ModelDermmel csak valamivel volt alacsonyabb, mint a fizetős távorvoslási konzultációkkal.
  • Kávétejmacula (café au lait macule) látható Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Több neurofibroma (Multiple Neurofibromas) (von Recklinghausen‑kór (Von Recklinghausen disease))
  • Neurofibroma
  • Több kis neurofibroma.
  • NF-1 ― Idős beteg háta.
  • Az NF-1 tipikus megnyilvánulása. Számos neurofibroma figyelhető meg foltos pigmentációval.
  • Arcangiofibroma, amelyet tuberous sclerosis (tuberózus sklerózis) okoz.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
A Neurofibromatosis olyan állapot, amely daganatokat okoz az idegrendszerben és a bőrben. Az 1-es típus dominánsan öröklődik, és olyan tüneteket mutat, mint a neurofibromák (neurofibromas), café‑au‑lait makulák (café‑au‑lait spots), szeplődés (freckling) és optikai gliomák (optic gliomas). A diagnózis a klinikai tüneteken alapul. A 2-es típust pedig bilaterális vestibuláris schwannómák (bilateral vestibular schwannomas) (VS) és meningiómák (meningiomas) jellemzik, szintén dominánsan öröklődik. A kezelés rendszeres megfigyelést és szükség szerint orvosi beavatkozást foglal magában mindkét típusú neurofibromatosis esetében.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.