Նեյրոֆիբրոմատոզ (Neurofibromatosis) մարդկային բարդ բազմահամակարգային խանգարում է, որն առաջանում է նեյրոֆիբրոմինի մուտացիայի պատճառով: նեյրոֆիբրոմատոզ (neurofibromatosis) առաջացնում է ուռուցքներ նյարդային համակարգի երկայնքով, որոնք կարող են աճել մարմնի ցանկացած մասում: նեյրոֆիբրոմատոզ (neurofibromatosis) ամենատարածված գենետիկ խանգարումներից է և աուտոսոմային գերիշխող խանգարում:
նեյրոֆիբրոմատոզ (neurofibromatosis) ընդհանուր ախտանշանները ներառում են շագանակագույն-կարմիր բծերը աչքի գունավոր հատվածում, որը կոչվում է Lisch հանգույցներ և նեյրոֆիբրոմա: Կարող են ուղեկցվել նաև սկոլիոզով (ողնաշարի կորություն), սովորելու խանգարումներ, տեսողության խանգարումներ, մտավոր խանգարումներ, բազմաթիվ սրճարանային բծեր և էպիլեպսիա:
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ 2022 թվականի Գերմանիայի Stiftung Warentest արդյունքներում ModelDerm-ից սպառողների գոհունակությունը մի փոքր ավելի ցածր էր, քան հեռաբժշկության վճարովի խորհրդատվություններից:
Cafe au lait macule տեսել է Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ում
Neurofibromatosis -ը նյարդային համակարգի և մաշկի ուռուցքներ առաջացնող վիճակ է։ 1-ին տիպը գերակշռում է ժառանգաբար և ցույց է տալիս ախտանիշներ, ինչպիսիք են neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas : Ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական նշանների վրա: 2-րդ տիպը, մյուս կողմից, նշվում է bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas -ով, որը նույնպես գերակշռում է ժառանգաբար: Կառավարումը ներառում է կանոնավոր մոնիտորինգ և բժշկական բուժում՝ ըստ անհրաժեշտության neurofibromatosis -ի երկու տեսակների համար: Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
նեյրոֆիբրոմատոզ (neurofibromatosis) ընդհանուր ախտանշանները ներառում են շագանակագույն-կարմիր բծերը աչքի գունավոր հատվածում, որը կոչվում է Lisch հանգույցներ և նեյրոֆիբրոմա: Կարող են ուղեկցվել նաև սկոլիոզով (ողնաշարի կորություն), սովորելու խանգարումներ, տեսողության խանգարումներ, մտավոր խանգարումներ, բազմաթիվ սրճարանային բծեր և էպիլեպսիա:
Առայժմ կոնկրետ բուժում չկա։