Neurofibromatosis - Նեյրոֆիբրոմատոզhttps://hy.wikipedia.org/wiki/Նեյրոֆիբրոմատոզ_տիպ_1
Նեյրոֆիբրոմատոզ (Neurofibromatosis) մարդկային բարդ բազմահամակարգային խանգարում է, որն առաջանում է նեյրոֆիբրոմին գեների (neurofibromin gene) մուտացիայի պատճառով: նեյրոֆիբրոմատոզ (Neurofibromatosis) առաջացնում է ուռուցքներ նյարդային համակարգի երկայնքով, որոնք կարող են աճել մարմնի ցանկացած մասում: նեյրոֆիբրոմատոզ (Neurofibromatosis) ամենատարածված գենետիկ խանգարումներից է և աուտոսոմային գերիշխող խանգարում:

նեյրոֆիբրոմատոզ (Neurofibromatosis) ընդհանուր ախտանշանները ներառում են շագանակագույն-կարմիր բծերը աչքի գունավոր հատվածում, որը կոչվում է Lisch հանգույցներ և նեյրոֆիբրոմա: Կարող են ուղեկցվել նաև սկոլիոզով (ողնաշարի կորություն), սովորելու խանգարումներ, տեսողության խանգարումներ, մտավոր խանգարումներ, բազմաթիվ սրճարանային բծեր և էպիլեպսիա:

Առայժմ կոնկրետ բուժում չկա։

☆ 2022 թվականի Գերմանիայի Stiftung Warentest արդյունքներում ModelDerm-ից սպառողների գոհունակությունը մի փոքր ավելի ցածր էր, քան հեռաբժշկության վճարովի խորհրդատվություններից:
  • Cafe au lait macule տեսել է Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ում
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Նեյրոֆիբրոմա
  • Բազմաթիվ փոքր նեյրոֆիբրոմա:
  • NF-1 - Տարեց հիվանդի մեջքը:
  • NF-1-ի բնորոշ դրսեւորում: Մի շարք նեյրոֆիբրոմաներ նկատվում են խայտաբղետ պիգմենտացիայով։
  • Դեմքի angiofibroma հիվանդով պայմանավորված tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Նեորֆիբրոմատոզը (Neurofibromatosis) նյարդային համակարգի և մաշկի ուռուցքներ առաջացնող վիճակ է։ 1‑րդ տիպը գերակշռում է ժառանգաբար և ցույց է տալիս ախտանիշներ, ինչպիսիք են նեորֆիբրոմները (neurofibromas), կաֆե‑օ‑լե կետերը (café-au-lait spots), ձիթապտուղային կետերը (freckling) և օպտիկ գլիոմները (optic gliomas)։ Ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական նշանների վրա։ 2‑րդ տիպը, մյուս կողմից, նշվում է երկկողմանի վեստիբուլար շվանոմներով (bilateral vestibular schwannomas) և մենինգիոմներով (meningiomas), որոնք նույնպես գերակշռում են ժառանգաբար։ Կառավարումը ներառում է կանոնավոր մոնիտորինգ և բժշկական բուժում՝ ըստ անհրաժեշտության Նեորֆիբրոմատոզի (Neurofibromatosis) երկու տեսակների համար։
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.