Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis adalah kelainan multisistem kompleks pada manusia yang disebabkan oleh mutasi pada gen neurofibromin. Neurofibromatosis menyebabkan tumor di sepanjang sistem saraf yang dapat tumbuh di mana saja di tubuh. Neurofibromatosis merupakan salah satu kelainan genetik paling umum dan bersifat autosomal dominan.

Gejala umum neurofibromatosis meliputi bintik‑bintik merah kecoklatan pada mata yang disebut nodul Lisch, serta neurofibroma. Skoliosis (kelengkungan tulang belakang), kesulitan belajar, gangguan penglihatan, kecacatan mental, beberapa bintik café au lait, dan epilepsi juga dapat menyertai.

Sejauh ini belum ada pengobatan khusus.

☆ AI Dermatology — Free Service
Pada hasil Stiftung Warentest tahun 2022 dari Jerman, kepuasan konsumen terhadap ModelDerm hanya sedikit lebih rendah dibandingkan dengan konsultasi telemedis berbayar.
  • Cafe au lait macule terlihat pada Neurofibromatosis tipe 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Neurofibroma multipel) (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Terdapat beberapa neurofibroma kecil.
  • NF-1 — Punggung pada pasien usia lanjut.
  • Manifestasi khas NF‑1 meliputi sejumlah neurofibroma yang menunjukkan pigmentasi berbintik.
  • Facial angiofibroma pada pasien disebabkan oleh tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis adalah kondisi yang menyebabkan tumor pada sistem saraf dan kulit. Tipe 1 diturunkan secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, dan optic gliomas. Diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan klinis. Tipe 2, sebaliknya, ditandai dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) dan meningiomas, serta diwariskan secara dominan. Penatalaksanaan meliputi pemantauan rutin dan perawatan medis sesuai kebutuhan untuk kedua tipe neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.