Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis adalah kelainan multi-sistem kompleks pada manusia yang disebabkan oleh mutasi neurofibromin. Neurofibromatosis menyebabkan tumor di sepanjang sistem saraf yang dapat tumbuh di mana saja di tubuh. Neurofibromatosis adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum dan kelainan autosomal dominan.

Gejala umum neurofibromatosis termasuk bintik-bintik merah kecoklatan di bagian mata berwarna yang disebut nodul Lisch dan neurofibroma. Skoliosis (kelengkungan tulang belakang), ketidakmampuan belajar, gangguan penglihatan, cacat mental, beberapa bintik café au lait dan epilepsi juga dapat menyertai.

Sejauh ini belum ada pengobatan khusus.

☆ Pada hasil Stiftung Warentest tahun 2022 dari Jerman, kepuasan konsumen terhadap ModelDerm hanya sedikit lebih rendah dibandingkan dengan konsultasi telemedis berbayar.
  • Cafe au lait macule terlihat di Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Beberapa neurofibroma kecil.
  • NF-1 ― Punggung pasien lanjut usia.
  • Manifestasi khas NF-1. Sejumlah neurofibroma diamati dengan pigmentasi berbintik.
  • Pasien dengan facial angiofibroma disebabkan oleh tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis adalah suatu kondisi yang menyebabkan tumor pada sistem saraf dan kulit. Tipe 1 diturunkan secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis. Tipe 2, sebaliknya, ditandai dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , juga diwariskan secara dominan. Penatalaksanaan melibatkan pemantauan rutin dan perawatan medis sesuai kebutuhan untuk kedua jenis neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.