Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis adalah kelainan multi‑sistem kompleks pada manusia yang disebabkan oleh mutasi pada gen neurofibromin. Kondisi ini menimbulkan tumor sepanjang sistem saraf yang dapat tumbuh di mana saja di tubuh. Neurofibromatosis merupakan salah satu kelainan genetik paling umum dan bersifat autosomal dominan.

Gejala umum meliputi bintik merah kecoklatan pada iris yang disebut nodul Lisch, serta neurofibroma. Kelainan lain yang dapat menyertai antara lain skoliosis (kelengkungan tulang belakang), kesulitan belajar, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental, bintik café au lait, dan epilepsi.

Sejauh ini belum ada pengobatan khusus.

☆ Pada hasil Stiftung Warentest tahun 2022 dari Jerman, kepuasan konsumen terhadap ModelDerm hanya sedikit lebih rendah dibandingkan dengan konsultasi telemedis berbayar.
  • Cafe au lait macule terlihat di Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Beberapa neurofibroma kecil.
  • NF-1 ― Punggung pasien lanjut usia.
  • Manifestasi khas NF-1. Sejumlah neurofibroma diamati dengan pigmentasi berbintik.
  • Pasien dengan facial angiofibroma disebabkan oleh tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis adalah kondisi yang menyebabkan tumor pada sistem saraf dan kulit. Tipe 1 diturunkan secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, dan optic gliomas. Diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan klinis. Tipe 2, sebaliknya, ditandai dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) dan meningiomas, serta diwariskan secara dominan. Penatalaksanaan meliputi pemantauan rutin dan perawatan medis sesuai kebutuhan untuk kedua tipe neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.