Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis er flókið fjölkerfis sjúkdómur í mönnum sem orsakast af stökkbreytingum í neurofibromín (neurofibromin) geninu. Neurofibromatosis veldur æxlum meðfram taugakerfinu sem geta vaxið hvar sem er á líkamanum. Neurofibromatosis er einn algengasti erfðasjúkdómurinn og er sjálfvirkt arfafræðilegt (autosomal dominant).

Algeng einkenni neurofibromatosis eru brúnrauðir blettir í iris, sem kallast Lisch‑hnúðar, og neurofibrómar (neurofibromas). Skólíós (scoliosis), námsörðugleikar, sjóntruflanir, intellektuell fötlun (intellectual disability), margir café‑au‑lait blettir (café au lait spots) og flogaveiki geta einnig fylgt.

Það er engin sérstök meðferð enn sem komið er.

☆ AI Dermatology — Free Service
Í niðurstöðum Stiftung Warentest 2022 frá Þýskalandi var ánægja neytenda með ModelDerm aðeins minni en með greiddum fjarlækningaráðgjöfum.
  • Cafe au lait macule sést í Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Taugavefjaæxli
  • Margfeldi lítil taugatrefja.
  • NF-1 ― Bak aldraðs sjúklings.
  • Dæmigert birtingarmynd NF-1. Fjöldi taugatrefja sést með flekkóttum litarefnum.
  • Sjúklingur með andlitsmeðferð angiofibroma af völdum tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er ástand sem veldur æxlum í taugakerfi og húð. Tegund 1 erfist yfirgnæfandi og sýnir einkenni eins og neurofibrómar (neurofibromas), café‑au‑lait blettir (café‑au‑lait spots), freknur (freckling) og optísk gliómar (optic gliomas). Greining er byggð á klínískum einkennum. Tegund 2 er aftur á móti merkt með tvíhliða vestibular schwannómar (vestibular schwannomas) (VS) og meningiómar (meningiomas), erfist einnig yfirgnæfandi. Stjórnun felur í sér reglubundið eftirlit og læknismeðferð eftir þörfum fyrir báðar tegundir neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.