Neurofibromatosis er flókinn fjölkerfa sjúkdómur í mönnum sem orsakast af stökkbreytingu á neurofibrómíni. Neurofibromatosis veldur æxlum meðfram taugakerfinu sem geta vaxið hvar sem er á líkamanum. Neurofibromatosis er einn algengasti erfðasjúkdómurinn og ríkjandi sjálfsfrumnasjúkdómur.
Algeng einkenni neurofibromatosis eru brúnleitir-rauðir blettir í litaða hluta augans sem kallast Lisch-hnúðar og taugatrefja. Hryggskekkja (sveifla hryggs), námsörðugleika, sjóntruflanir, geðraskanir, margfaldir kaffihúsablettir og flogaveiki geta einnig fylgt.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Í niðurstöðum Stiftung Warentest 2022 frá Þýskalandi var ánægja neytenda með ModelDerm aðeins minni en með greiddum fjarlækningaráðgjöfum.
Cafe au lait macule sést í Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis er ástand sem veldur æxlum í taugakerfi og húð. Tegund 1 erfist yfirgnæfandi og sýnir einkenni eins og neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Greining er byggð á klínískum einkennum. Tegund 2 er aftur á móti merkt með bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , erfist einnig yfirgnæfandi. Stjórnun felur í sér reglubundið eftirlit og læknismeðferð eftir þörfum fyrir báðar tegundir neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Algeng einkenni neurofibromatosis eru brúnleitir-rauðir blettir í litaða hluta augans sem kallast Lisch-hnúðar og taugatrefja. Hryggskekkja (sveifla hryggs), námsörðugleika, sjóntruflanir, geðraskanir, margfaldir kaffihúsablettir og flogaveiki geta einnig fylgt.
Það er engin sérstök meðferð enn sem komið er.