Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis er flókinn fjölkerfa sjúkdómur í mönnum sem orsakast af stökkbreytingu á neurofibrómíni. Neurofibromatosis veldur æxlum meðfram taugakerfinu sem geta vaxið hvar sem er á líkamanum. Neurofibromatosis er einn algengasti erfðasjúkdómurinn og ríkjandi sjálfsfrumnasjúkdómur.

Algeng einkenni neurofibromatosis eru brúnleitir‑rauðir blettir í litaða hluta augans, sem kallast Lisch‑hnúðar og taugatrefjar. Hryggskekkja (sveifla hryggs), námsörðugleikar, sjóntruflanir, geðraskanir, margir café‑au‑lait spots (kaffihúsaflekkir) og flogaveiki geta einnig fylgt.

Það er engin sérstök meðferð enn sem komið er.

☆ AI Dermatology — Free Service
Í niðurstöðum Stiftung Warentest 2022 frá Þýskalandi var ánægja neytenda með ModelDerm aðeins minni en með greiddum fjarlækningaráðgjöfum.
  • Café‑au‑lait macule sést í Neurofibromatosis type 1 (NF‑1).
  • Margar neurofibrómar (Von Recklinghausen disease)
  • Taugavefja
  • Margfeldi litlar taugatrefjur.
  • NF-1 – bak á fullorðins sjúklings.
  • Dæmigert birtingarmynd NF-1: Fjöldi taugatrefja er sýnilegur með flekkóttum litarefnum.
  • Sjúklingur með andlitsangiofibroma vegna tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis er ástand sem veldur æxlum í taugakerfi og húð. Tegund 1 er arfgeng og sýnir einkenni eins og neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling og optic gliomas. Greining byggist á klínískum einkennum. Tegund 2 er hins vegar einkenni með bilateral vestibular schwannomas (VS) og meningiomas, og er einnig arfgeng. Stjórnun felur í sér reglubundið eftirlit og læknismeðferð eftir þörfum fyrir báðar tegundir neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.