Neurofibromatosis - Neurofibromatosihttps://it.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosi_di_tipo_1
La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) è una complessa malattia multisistemica causata da mutazioni del gene NF1, che codifica la neurofibromina. La neurofibromatosi (Neurofibromatosis) provoca tumori lungo il sistema nervoso, che possono comparire in qualsiasi parte del corpo. È una delle malattie genetiche più comuni e si trasmette con ereditarietà autosomica dominante.

I sintomi più comuni della neurofibromatosi (Neurofibromatosis) includono macchie rosso‑brunastre nella parte colorata dell’occhio, chiamate noduli di Lisch, e neurofibromi. Possono accompagnarsi a scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), difficoltà di apprendimento, disturbi della vista, disabilità intellettiva, macchie multiple caffè‑latte ed epilessia.

Non esiste ancora un trattamento specifico.

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  • Macchia café‑au‑lait osservata nella Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Neurofibromi multipli (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Piccoli neurofibromi multipli.
  • NF-1 – Schiena di un paziente anziano.
  • Manifestazione tipica della NF-1. Si osservano numerosi neurofibromi con pigmentazione maculata.
  • Paziente con angiofibroma facciale associato a sclerosi tuberosa (tuberous sclerosis).
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
La neurofibromatosi è una condizione che provoca tumori del sistema nervoso e della pelle. Il tipo 1 è ereditato in modo dominante e presenta sintomi come neurofibromi (neurofibromas), macchie café‑au‑lait (café‑au‑lait spots), lentiggini (freckling) e gliomi ottici (optic gliomas). La diagnosi si basa sui segni clinici. Il tipo 2, invece, è caratterizzato da schwannomi vestibolari bilaterali (bilateral vestibular schwannomas, VS) e meningiomi (meningiomas), anch’esso ereditato in modo dominante. La gestione prevede un monitoraggio regolare e, se necessario, il trattamento medico per entrambi i tipi di neurofibromatosi.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.