Neurofibromatosis - Neurofibromatosihttps://it.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosi_di_tipo_1
La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) è una complessa malattia multisistemica causata da una mutazione del gene NF1, che codifica la neurofibromina. La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) provoca tumori lungo il sistema nervoso, i quali possono comparire in qualsiasi parte del corpo. È una delle malattie genetiche più comuni e si trasmette con modalità autosomica dominante.

I sintomi più frequenti della Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) includono macchie rosso‑brunastre nella parte colorata dell’occhio, chiamate noduli di Lisch, e neurofibromi. Possono comparire anche scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), difficoltà di apprendimento, disturbi della vista, disabilità mentale, macchie multiple caffè‑latte ed epilessia.

Al momento non esiste un trattamento specifico.

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  • Cafe au lait macule visto in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Piccoli neurofibromi multipli.
  • NF-1 ― Schiena di un paziente anziano.
  • Manifestazione tipica di NF-1. Si osservano numerosi neurofibromi con pigmentazione maculata.
  • Paziente con angiofibroma facciale causato da tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
La neurofibromatosi è una condizione che provoca tumori del sistema nervoso e della pelle. Il tipo 1 è ereditato in modo dominante e presenta sintomi quali neurofibromi, café‑au‑lait spots, freckling e optic gliomas. La diagnosi si basa sui segni clinici. Il tipo 2, invece, è caratterizzato da bilateral vestibular schwannomas (VS) e meningiomas, anch’esso ereditato in modo dominante. La gestione prevede un monitoraggio regolare e, se necessario, il trattamento medico per entrambi i tipi di neurofibromatosi.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.