La Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) è una complessa malattia umana multisistemica causata dalla mutazione della neurofibromina. La neurofibromatosi (neurofibromatosis) provoca tumori lungo il sistema nervoso che possono crescere in qualsiasi parte del corpo. La neurofibromatosi (neurofibromatosis) è una delle malattie genetiche più comuni ed è una malattia autosomica dominante.
I sintomi comuni della neurofibromatosi (neurofibromatosis) includono macchie rosso-brunastre nella parte colorata dell'occhio chiamate noduli di Lisch e neurofibromi. Possono essere accompagnati anche scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), difficoltà di apprendimento, disturbi della vista, disabilità mentali, macchie multiple di caffè latte ed epilessia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
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Cafe au lait macule visto in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis è una condizione che causa tumori al sistema nervoso e alla pelle. Il tipo 1 viene ereditato in modo dominante e mostra sintomi come neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. La diagnosi si basa sui segni clinici. Il tipo 2, invece, è contrassegnato da bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , anch'esso ereditato in modo dominante. La gestione prevede il monitoraggio regolare e il trattamento medico secondo necessità per entrambi i tipi di neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
I sintomi comuni della neurofibromatosi (neurofibromatosis) includono macchie rosso-brunastre nella parte colorata dell'occhio chiamate noduli di Lisch e neurofibromi. Possono essere accompagnati anche scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), difficoltà di apprendimento, disturbi della vista, disabilità mentali, macchie multiple di caffè latte ed epilessia.
Non esiste ancora un trattamento specifico.