נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) היא הפרעה אנושית רב-מערכתית מורכבת הנגרמת על ידי המוטציה של נוירופיברומין. נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) גורם לגידולים לאורך מערכת העצבים שיכולים לצמוח בכל מקום בגוף. נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר והפרעה אוטוזומלית דומיננטית.
תסמינים נפוצים של נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) כוללים כתמים חומים-אדומים בחלק הצבעוני של העין הנקראים גושים ליש ונוירופיברומה. עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה), לקויות למידה, הפרעות ראייה, מוגבלויות נפשיות, ריבוי כתמי קפה au lait ואפילפסיה עשויים להיות מלווה.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ בתוצאות 2022 של Stiftung Warentest מגרמניה, שביעות הרצון של הצרכנים מ-ModelDerm הייתה נמוכה רק במעט בהשוואה לייעוץ טלרפואי בתשלום.
Cafe au lait macule נראה ב Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis הוא מצב הגורם לגידולים במערכת העצבים ובעור. סוג 1 עובר בתורשה דומיננטית ומציג תסמינים כמו neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. האבחנה מבוססת על סימנים קליניים. סוג 2, לעומת זאת, מסומן ב- bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , גם הוא עובר בירושה דומיננטית. הניהול כרוך במעקב קבוע וטיפול רפואי לפי הצורך עבור שני סוגי neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
תסמינים נפוצים של נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) כוללים כתמים חומים-אדומים בחלק הצבעוני של העין הנקראים גושים ליש ונוירופיברומה. עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה), לקויות למידה, הפרעות ראייה, מוגבלויות נפשיות, ריבוי כתמי קפה au lait ואפילפסיה עשויים להיות מלווה.
אין עדיין טיפול ספציפי.