Neurofibromatosis - נוירופיברומטוזיסhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) היא הפרעה אנושית רב‑מערכתית מורכבת הנגרמת על‑ידי מוטציה בנוירופיברומין. נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) גורמת לגידולים לאורך מערכת העצבים שיכולים לצמוח בכל מקום בגוף. נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר והינה הפרעה אוטוזומלית דומיננטית.

תסמינים נפוצים של נוירופיברומטוזיס (neurofibromatosis) כוללים כתמים חומים‑אדומים בחלק הצבעוני של העין, הנקראים גושים ליש ונוירופיברומה. עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה), לקויות למידה, הפרעות ראייה, מוגבלויות נפשיות, ריבוי כתמי קפה au lait ואפילפסיה עשויים להופיע במקביל.

עדיין אין טיפול ספציפי.

☆ AI Dermatology — Free Service
בתוצאות 2022 של Stiftung Warentest מגרמניה, שביעות הרצון של הצרכנים מ-ModelDerm הייתה נמוכה רק במעט בהשוואה לייעוץ טלרפואי בתשלום.
  • Cafe au lait macule נראית ב‑Neurofibromatosis type 1 (NF‑1)
  • Neurofibroma Multipel (Multiple Neurofibromas) (Von Recklinghausen disease)
  • נוירופיברומה
  • יש ריבוי של נוירופיברומות קטנות.
  • NF‑1 – גב של חולה קשיש.
  • ביטוי אופייני של NF‑1: מספר נוירופיברומות נצפות עם פיגמנטציה מנומרת.
  • מטופל עם אנגיופיברומה של הפנים שנגרמה כתוצאה מתסמונת טוברוזיס.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis הוא מצב הגורם לגידולים במערכת העצבים ובעור. סוג 1 עובר בתורשה דומיננטית ומציג תסמינים כגון neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ו‑optic gliomas. האבחנה מתבצעת על בסיס סימנים קליניים. סוג 2, לעומת זאת, מאופיין ב‑bilateral vestibular schwannomas (VS) ו‑meningiomas, והוא גם עובר בתורשה דומיננטית. הניהול כולל מעקב קבוע וטיפול רפואי לפי הצורך עבור שני סוגי ה‑neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.