Neurofibromatosis - 神経線維腫症
Cafe au lait macule で Neurofibromatosis type 1 (NF-1) が見られる
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References神経線維腫症 (Neurofibromatosis) は、神経系と皮膚に腫瘍を引き起こす病気です。タイプ1は優性遺伝し、神経線維腫 (neurofibromas)、カフェオレ斑 (café-au-lait spots)、そばかす様色素沈着 (freckling)、視神経膠腫 (optic gliomas) のような症状を示します。診断は臨床症状に基づいて行われます。一方、タイプ2は両側前庭神経鞘腫 (bilateral vestibular schwannomas) (VS) と髄膜腫 (meningiomas) で特徴付けられ、これも優性遺伝します。管理には、両方のタイプの神経線維腫症に対して定期的なモニタリングと必要に応じた治療が含まれます。
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
神経線維腫症 (neurofibromatosis) の一般的な症状には、リッシュ結節と呼ばれる目の虹彩に現れる茶色がかった赤色の斑点や神経線維腫が含まれます。側弯症（脊柱の湾曲）、学習障害、視覚障害、知的障害、多発性カフェオレ斑、てんかんを伴うこともあります。
今のところ具体的な治療法はありません。