Neurofibromatosis - 神経線維腫症https://ja.wikipedia.org/wiki/神経線維腫症1型
神経線維腫症 (Neurofibromatosis) は、ニューロフィブロミン遺伝子の変異により引き起こされる、複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患です。神経線維腫症 (Neurofibromatosis) は、神経に沿って腫瘍が形成され、体のあらゆる部位に増殖する可能性があります。常染色体優性遺伝形式で、最も頻度の高い遺伝性疾患のひとつです。

主な症状としては、目の虹彩に現れる茶色がかった赤色の斑点であるリッシュ結節や、皮膚・粘膜にできる神経線維腫があります。また、側弯症（脊柱の湾曲）、学習障害、視覚障害、精神障害、多発性カフェオレ斑、てんかんなども合併することがあります。

現在のところ、根本的な治療法は確立されていません。

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  • Cafe au lait macule で Neurofibromatosis type 1 (NF-1) が見られる
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • 神経線維腫
  • 複数の小さな神経線維腫。
  • NF-1 ― 高齢患者の背中。
  • NF-1 の典型的な症状。神経線維腫の多くは斑点状の色素沈着を伴って観察されます。
  • angiofibroma が原因で顔面 tuberous sclerosis を患っている患者
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosisは、神経系と皮膚に腫瘍を生じさせる疾患です。タイプ1は優性遺伝で、neurofibromas、café-au-lait spots、freckling、optic gliomas などの症状がみられます。診断は臨床症状に基づいて行われます。一方、タイプ2はbilateral vestibular schwannomas (VS) とmeningiomas が特徴で、こちらも優性遺伝です。管理には、両タイプのNeurofibromatosisに対して定期的なモニタリングと、必要に応じた治療が含まれます。
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.