Neurofibromatosis - 神経線維腫症https://ja.wikipedia.org/wiki/神経線維腫症1型
神経線維腫症 (Neurofibromatosis) は、ニューロフィブロミンの変異によって引き起こされる複雑な多系統のヒトの疾患です。 神経線維腫症 (neurofibromatosis) は、神経系に沿って腫瘍を引き起こし、体のどこにでも増殖する可能性があります。 神経線維腫症 (neurofibromatosis) は、最も一般的な遺伝性疾患の 1 つであり、常染色体優性疾患です。

神経線維腫症 (neurofibromatosis) の一般的な症状には、リッシュ結節と呼ばれる目の色の部分に現れる茶色がかった赤色の斑点や神経線維腫が含まれます。側弯症(脊柱の湾曲)、学習障害、視覚障害、精神障害、多発性カフェオレ斑、てんかんを伴うこともあります。

今のところ具体的な治療法はありません。

  • Cafe au lait macule で Neurofibromatosis type 1 (NF-1) が見られる
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • 神経線維腫
  • 複数の小さな神経線維腫。
  • NF-1 ― 高齢患者の背中。
  • NF-1 の典型的な症状。神経線維腫の多くは斑点状の色素沈着を伴って観察されます。
  • angiofibroma が原因で顔面 tuberous sclerosis を患っている患者
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis は、神経系と皮膚に腫瘍を引き起こす病気です。タイプ 1 は優性遺伝し、 neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas のような症状を示します。診断は臨床症状に基づいて行われます。一方、タイプ 2 は bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas でマークされており、これも優性遺伝します。管理には、両方のタイプの neurofibromatosis に対して定期的なモニタリングと必要に応じた治療が含まれます。
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.