Neurofibromatosis - ნეიროფიბრომატოზიhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
ნეიროფიბრომატოზი (Neurofibromatosis) არის ადამიანის რთული მრავალსისტემური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ნეიროფიბრომინის მუტაციით. ნეიროფიბრომატოზი (neurofibromatosis) იწვევს სიმსივნეებს ნერვული სისტემის გასწვრივ, რომელიც შეიძლება გაიზარდოს სხეულის ნებისმიერ წერტილში. ნეიროფიბრომატოზი (neurofibromatosis) არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა და აუტოსომური დომინანტური აშლილობა.

ნეიროფიბრომატოზი (neurofibromatosis) საერთო სიმპტომებია მოყავისფრო-წითელი ლაქები თვალის ფერად ნაწილში, სახელწოდებით Lisch nodules და neurofibromas. ასევე შეიძლება თან ახლდეს სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება), სწავლის უნარის დაქვეითება, მხედველობის დარღვევა, ფსიქიკური აშლილობა, მრავლობითი კაფე ლაქები და ეპილეფსია.

კონკრეტული მკურნალობა ჯერჯერობით არ არსებობს.

☆ 2022 წლის Stiftung Warentest-ის შედეგებში გერმანიიდან, სამომხმარებლო კმაყოფილება ModelDerm-ით მხოლოდ ოდნავ დაბალი იყო, ვიდრე ფასიანი ტელემედიცინის კონსულტაციებით.
  • Cafe au lait macule ჩანს Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ში
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • ნეიროფიბრომა
  • მრავლობითი მცირე ნეიროფიბრომა.
  • NF-1 - ხანდაზმული პაციენტის ზურგი.
  • NF-1-ის ტიპიური გამოვლინება. მთელი რიგი ნეიროფიბრომა შეინიშნება ლაქოვანი პიგმენტაციით.
  • პაციენტი სახის angiofibroma გამოწვეული tuberous sclerosis-ით
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სიმსივნეებს ნერვულ სისტემაში და კანში. Ტიპი 1 გადაეცემა დომინანტურად და ავლენს სიმპტომებს, როგორიცაა neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Დიაგნოზი ეფუძნება კლინიკურ ნიშნებს. Მეორე მხრივ, ტიპი 2 აღინიშნება bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas -ით, რომელიც ასევე დომინანტურად არის მემკვიდრეობით მიღებული. Მენეჯმენტი მოიცავს რეგულარულ მონიტორინგს და სამედიცინო მკურნალობას საჭიროებისამებრ ორივე ტიპის neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.