ნეიროფიბრომატოზი (Neurofibromatosis) არის ადამიანის რთული მრავალსისტემური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ნეიროფიბრომინის მუტაციით. ნეიროფიბრომატოზი (neurofibromatosis) იწვევს სიმსივნეებს ნერვული სისტემის გასწვრივ, რომლებიც შეიძლება გაიზარდონ სხეულის ნებისმიერი ადგილას. ნეიროფიბრომატოზი (neurofibromatosis) არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა და აუტოსომური დომინანტური აშლილობა.
ნეიროფიბრომატოზის საერთო სიმპტომებია მოყავისფრო‑წითელი ლაქები თვალის ფერად ნაწილში, სახელწოდებით Lisch nodules, და neurofibromas. ასევე შეიძლება თან ახლდეს სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება), სწავლის უნარის დაქვეითება, თვალის ხედვის დარღვევა, ფსიქიკური აშლილობა, მრავალჯერადი კაფის ლაქები და ეპილეფსია.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ 2022 წლის Stiftung Warentest-ის შედეგებში გერმანიიდან, სამომხმარებლო კმაყოფილება ModelDerm-ით მხოლოდ ოდნავ დაბალი იყო, ვიდრე ფასიანი ტელემედიცინის კონსულტაციებით.
Cafe au lait macule ჩანს Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ში
Neurofibromatosis არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სიმსივნებს ნერვულ სისტემასა და კანს. ტიპი 1 გადაეცემა დომინანტურად და გამოაქვს სიმპტომები, როგორიცაა neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling და optic gliomas. დიაგნოზი ეყრდნობა კლინიკურ ნიშნებს. მეორე მხრივ, ტიპი 2 გამოჩნდება bilateral vestibular schwannomas (VS) და meningiomas‑ით, რომელიც ასევე დომინანტურად მემკვიდრეობით გადაცემულია. მენეჯმენტი მოიცავს რეგულარულ მონიტორინგს და სამედიცინო მკურნალობას საჭიროებისამებრ ორივე ტიპის neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ნეიროფიბრომატოზის საერთო სიმპტომებია მოყავისფრო‑წითელი ლაქები თვალის ფერად ნაწილში, სახელწოდებით Lisch nodules, და neurofibromas. ასევე შეიძლება თან ახლდეს სქოლიოზი (ხერხემლის გამრუდება), სწავლის უნარის დაქვეითება, თვალის ხედვის დარღვევა, ფსიქიკური აშლილობა, მრავალჯერადი კაფის ლაქები და ეპილეფსია.
კონკრეტული მკურნალობა ჯერჯერობით არ არსებობს.