Neurofibromatosis - Нейрофиброматозhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — нейрофибромин генінің мутациясынан туындаған күрделі көпжүйелі ауру. Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) дененің кез келген жерінде өсетін жүйке жүйесі бойындағы ісіктерді тудырады. Бұл ең көп тараған генетикалық аурулардың бірі және аутосомды-доминантты түрде беріледі.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) жалпы белгілеріне Лиш түйіндері деп аталатын көздің боялған бөлігіндегі қоңыр‑қызыл дақтар және нейрофибромалар жатады. Сколиоз (омыртқаның қисаюы), оқудың бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы, ақыл‑ой кемістігі, көптеген кафе‑ау‑лайт дақтары және эпилепсия да қатар жүруі мүмкін.

Әзірге нақты емі жоқ.

☆ AI Dermatology — Free Service
Германияның 2022 жылғы Stiftung Warentest нәтижелерінде тұтынушылардың ModelDerm-ке қанағаттануы ақылы телемедициналық кеңестерге қарағанда сәл ғана төмен болды.
  • Cafe au lait макулы Neurofibromatosis type 1 (NF-1) кезінде байқалады.
  • Көптеген нейрофибромалар (Von Recklinghausen disease)
  • Нейрофиброма
  • Көптеген ұсақ нейрофибромалар бар.
  • NF‑1 — егде жастағы науқастың арқасында.
  • NF-1 типтік көрінісі. Бірқатар нейрофибромаларда дақты пигментация байқалады.
  • Науқастың бетінде tuberous sclerosis(туберозды склероз) нәтижесінде angiofibroma(ангиофиброма) пайда болды.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis – жүйке жүйесі мен теріде ісік тудыратын ауру. 1‑ші түрі доминантты түрде тұқым қуалайды және neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling және optic gliomas сияқты белгілерді көрсетеді. Диагноз клиникалық белгілерге негізделеді. 2‑ші түрі, керісінше, bilateral vestibular schwannomas (VS) және meningiomas белгілерімен сипатталады, сонымен қатар доминантты түрде тұқым қуалайды. Басқару neurofibromatosis‑дың екі түрі үшін де қажет болған жағдайда тұрақты бақылау мен емдеуді қамтиды.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.