Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — нейрофибромин мутациясынан туындаған күрделі көпжүйелі адам ауруы. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) дененің кез келген жерінде өсетін жүйке жүйесі бойындағы ісіктерді тудырады. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) - ең көп тараған генетикалық аурулардың бірі және аутосомды-доминантты ауру.
нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы белгілеріне Лиш түйіндері деп аталатын көздің боялған бөлігіндегі қоңыр-қызыл дақтар және нейрофибромалар жатады. Сколиоз (омыртқаның қисаюы), оқудың бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы, ақыл-ой кемістігі, көптеген кафе-ау лайт дақтары және эпилепсия да қатар жүруі мүмкін.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Германияның 2022 жылғы Stiftung Warentest нәтижелерінде тұтынушылардың ModelDerm-ке қанағаттануы ақылы телемедициналық кеңестерге қарағанда сәл ғана төмен болды.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) ішінде көрсетілген
Neurofibromatosis - жүйке жүйесі мен теріде ісік тудыратын жағдай. 1 түрі басым тұқым қуалайды және neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas сияқты белгілерді көрсетеді. Диагноз клиникалық белгілерге негізделген. 2-түрі, керісінше, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas белгісімен белгіленеді, сонымен қатар доминантты түрде тұқым қуалайды. Басқару neurofibromatosis екі түрі үшін де қажет болған жағдайда тұрақты бақылауды және емдеуді қамтиды. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы белгілеріне Лиш түйіндері деп аталатын көздің боялған бөлігіндегі қоңыр-қызыл дақтар және нейрофибромалар жатады. Сколиоз (омыртқаның қисаюы), оқудың бұзылуы, көру қабілетінің бұзылуы, ақыл-ой кемістігі, көптеген кафе-ау лайт дақтары және эпилепсия да қатар жүруі мүмкін.
Әзірге нақты емі жоқ.