Neurofibromatosis - Нейрофиброматозhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) — нейрофибромин генінің (neurofibromin gene) мутациясынан туындаған күрделі көпжүйелі адам ауруы. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) дененің кез келген жерінде өсетін жүйке жүйесі бойындағы ісіктерді тудырады. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) — ең көп тараған генетикалық аурулардың бірі және аутосомды‑доминантты ауру.

нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы белгілеріне Лиш түйіндері (Lisch nodules) деп аталатын көздің ирисіндегі (iris) қоңыр‑қызыл дақтар және нейрофибромалар жатады. Сколиоз (омыртқаның қисаюы), оқу қиындықтары, көру қабілетінің бұзылуы, ақыл‑ой кемістігі, көптеген кафе‑ау‑лейт (café au lait) дақтары және эпилепсия да қатар жүруі мүмкін.

Әзірге нақты емі жоқ.

☆ Германияның 2022 жылғы Stiftung Warentest нәтижелерінде тұтынушылардың ModelDerm-ке қанағаттануы ақылы телемедициналық кеңестерге қарағанда сәл ғана төмен болды.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) ішінде көрсетілген
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Нейрофиброма
  • Көптеген ұсақ нейрофибромалар.
  • NF-1 ― Егде жастағы науқастың арқасы.
  • NF-1 типтік көрінісі. Бірқатар нейрофибромалар дақты пигментациямен байқалады.
  • Науқастың беті angiofibroma туындаған tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) – жүйке жүйесі мен теріде ісік тудыратын жағдай. 1‑түрі аутосомды доминантты тұқым қуалайды және нейрофибромалар (neurofibromas), кафе‑ау‑лейт дақтары (café-au-lait spots), құмырсқа дақтары (freckling) және оптикалық глиомалар (optic gliomas) сияқты белгілерді көрсетеді. Диагноз клиникалық белгілерге негізделген. 2‑түрі, керісінше, екі жақты вестибулярлық шванномалар (bilateral vestibular schwannomas) (VS) және менингиомалар (meningiomas) белгісімен сипатталады, сонымен қатар аутосомды доминантты тұқым қуалайды. Нейрофиброматоздың екі түрі үшін де басқару қажет болған жағдайда тұрақты бақылау мен емдеуді қамтиды.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.