Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis គឺជាជម្ងឺដែលបង្កអោយមានដុំសាច់ក្នុងប្រព័ន្ធប្រសាទ និងស្បែក។ ប្រភេទទី 1 ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងទូលំទូលាយ និងបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺផ្អែកលើសញ្ញាគ្លីនិក។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានសម្គាល់ដោយ bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ដែលត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងទូលំទូលាយផងដែរ។ ការគ្រប់គ្រងពាក់ព័ន្ធនឹងការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ និងការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្តតាមតម្រូវការសម្រាប់ប្រភេទទាំងពីរ neurofibromatosis ។ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
រោគសញ្ញាទូទៅនៃ neurofibromatosis រួមមានចំណុចក្រហមត្នោតនៅក្នុងផ្នែកពណ៌នៃភ្នែកដែលហៅថា Lisch nodules និង neurofibromas ។ ជំងឺ Scoliosis (កោងនៃឆ្អឹងខ្នង), ពិការភាពក្នុងការសិក្សា, ពិការភ្នែក, ពិការភាពផ្លូវចិត្ត, ហាងកាហ្វេជាច្រើនកន្លែង និងជំងឺឆ្កួតជ្រូកក៏អាចមានអមជាមួយផងដែរ។
មកទល់ពេលនេះ មិនទាន់មានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយនៅឡើយទេ។