Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service នៅក្នុងលទ្ធផល Stiftung Warentest ឆ្នាំ 2022 ពីប្រទេសអាឡឺម៉ង់ ការពេញចិត្តរបស់អ្នកប្រើប្រាស់ជាមួយ ModelDerm គឺទាបជាងការពិគ្រោះថ្លៃព្យាបាលតាមទូរស័ព្ទបន្តិចប៉ុណ្ណោះ។
Cafe au lait macule ឃើញក្នុង Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis គឺជាជម្ងឺដែលបង្កើតអោយមានដុំសាច់ក្នុងប្រព័ន្ធប្រសាទ និងស្បែក។ ប្រភេទទី 1 ត្រូវបានទទួលមรดกយ៉ាងទូលំទូលាយ និងបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, និង optic gliomas។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺផ្អែកលើសញ្ញាគ្លីនិក។ ម្យ៉ាងវិញទៀត, ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានសម្គាល់ដោយ bilateral vestibular schwannomas (VS) និង meningiomas ដែលត្រូវបានទទួលមรดกយ៉ាងទូលំទូលាយផងដែរ។ ការគ្រប់គ្រងពាក្យព័ន្ធនឹងការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ និងការព្យាបាលវេជ្ជសាស្ត្រតាមតម្រូវការសម្រប់ប្រភេទទាំងពីរ neurofibromatosis។ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
រោគសញ្ញាទូទៅនៃ Neurofibromatosis រួមមានចំណុចក្រហមត្នោតនៅក្នុងផ្នែកពណ៌នៃភ្នែក ដែលហៅថា Lisch nodules និង neurofibromas ។ ជំងឺ Scoliosis (កោងនៃឆ្អឹងខ្នង), បញ្ហាការសិក្សា, បញ្ហាភ្នែក, បញ្ហាផ្លូវចិត្ត, ហាងកាហ្វេជាច្រើនកន្លែង និងជំងឺឆ្កួតជ្រុះក៏អាចជាផ្នែកមួយផងដែរ។
នៅពេលនេះ មិនទាន់មានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពណាមួយទេ។