Neurofibromatosis - 신경 섬유종증https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
신경 섬유종증 (Neurofibromatosis) 은 신경섬유종의 돌연변이로 인해 발생하는 복잡한 다기관 인간 장애입니다. 신경 섬유종증 (neurofibromatosis) 은 신경계를 따라 신체 어느 곳에서나 자랄 수 있는 종양을 유발합니다. 신경 섬유종증 (neurofibromatosis) 은 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며 상염색체 우성 질환입니다.

신경 섬유종증 (neurofibromatosis) 의 일반적인 증상으로는 리쉬 결절이라고 불리는 눈 색깔 부분의 갈적색 반점과 신경섬유종 등이 있습니다. 척추 측만증(척추 만곡), 학습 장애, 시각 장애, 정신 장애, 다발성 카페오레 반점 및 간질도 동반될 수 있습니다.

아직까지 특별한 치료법은 없습니다.

  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)에 표시됨
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • 신경섬유종
  • 여러 개의 작은 신경섬유종.
  • NF-1 ― 노인 환자의 허리.
  • NF-1의 전형적인 발현. 얼룩덜룩한 색소침착과 함께 다수의 신경섬유종이 관찰됩니다.
  • angiofibroma로 인한 안면 tuberous sclerosis 환자
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis 은 신경계와 피부에 종양을 일으키는 질환입니다. 1형은 우세하게 유전되며 neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas 과 같은 증상을 보입니다. 진단은 임상 징후를 토대로 이루어집니다. 반면에 유형 2는 bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas 으로 표시되며 역시 지배적으로 상속됩니다. 관리에는 두 가지 neurofibromatosis 유형 모두에 대해 필요에 따라 정기적인 모니터링과 의학적 치료가 포함됩니다.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.