Neurofibromatosis - 신경 섬유종증https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
신경 섬유종증 (Neurofibromatosis)은 신경섬유종을 일으키는 유전적 돌연변이로 발생하는 복잡한 다기관 질환입니다. 신경 섬유종증 (Neurofibromatosis)은 신경을 따라 몸 어디에서든 성장할 수 있는 종양을 유발합니다. 이 질환은 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며, 상염색체 우성 유전양식을 가집니다.

신경 섬유종증 (Neurofibromatosis)의 주요 증상으로는 리쉬 결절이라고 불리는 눈 주변의 갈색 반점과 신경섬유종이 있습니다. 또한 척추 측만증(척추 만곡), 학습 장애, 시각 장애, 정신 장애, 다발성 카페오레 반점 및 간질이 동반될 수 있습니다.

현재까지 특효 치료법은 없습니다.

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  • Cafe au lait macule(카페오레 라이트 반점)은 Neurofibromatosis type 1(NF-1)에 나타납니다.
  • 다발성 신경섬유종 (Von Recklinghausen disease)
  • 신경섬유종
  • 여러 개의 작은 신경섬유종이 있습니다.
  • NF‑1 ― 노인 환자의 허리
  • NF-1의 전형적인 발현으로, 얼룩덜룩한 색소침착과 함께 다수의 신경섬유종이 관찰됩니다.
  • angiofibroma로 인한 안면 tuberous sclerosis(결절성 경피증) 환자
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis은 신경계와 피부에 종양을 일으키는 질환입니다. 1형은 주로 유전되며 neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, optic gliomas와 같은 증상을 보입니다. 진단은 임상 징후를 토대로 이루어집니다. 반면에 유형 2는 bilateral vestibular schwannomas (VS)와 meningiomas를 특징으로 하며, 역시 주로 유전됩니다. 관리에는 두 가지 Neurofibromatosis 유형 모두에 대해 필요에 따라 정기적인 모니터링과 의학적 치료가 포함됩니다.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.