Neurofibromatosis - Нейрофиброматозhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) нейрофиброминдин мутациясынан улам пайда болгон адамдын татаал көп системалуу оорусу. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) дененин каалаган жеринде өсө турган нерв системасын бойлой шишиктерди пайда кылат. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) эң кеңири таралган генетикалык оорулардын бири жана аутосомалык басымдуулук кылган оору.

нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы симптомдору Lisch түйүндөрү жана neurofibromas деп аталган көздүн түстүү бөлүгүндө күрөң-кызыл тактарды камтыйт. Сколиоз (омуртканын кыйшаюусу), окуунун начарлашы, көрүүнүн бузулушу, акыл-эс бузулуулары, бир нече кафе-ау лайт тактары жана эпилепсия да коштолушу мүмкүн.

Азырынча атайын дарылоо жок.

☆ Германиянын 2022-жылдагы Stiftung Warentest жыйынтыгында ModelDerm менен керектөөчүлөрдүн канааттануусу телемедициналык акы төлөнүүчү консультацияларга караганда бир аз төмөн болгон.
  • Cafe au lait macule көргөн Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Көптөгөн кичинекей нейрофибромалар.
  • NF-1 ― Улгайган бейтаптын бели.
  • NF-1 типтүү көрүнүшү. Бир катар нейрофибромалар темгилдүү пигментация менен байкалат.
  • Бейтаптын бети angiofibroma пайда болгон tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis нерв системасында жана териде шишиктерди пайда кылган оору. 1 түрү басымдуу түрдө тукум кууган жана neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas сыяктуу симптомдорду көрсөтөт. Диагноз клиникалык белгилерине негизделген. Тип 2, экинчи жагынан, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas менен белгиленген, ошондой эле басымдуулук менен тукум кууган. Башкаруу neurofibromatosis эки түрү үчүн зарыл болгон үзгүлтүксүз мониторинг жана медициналык дарылоону камтыйт.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.