Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) нейрофиброминдин мутациясынан улам пайда болгон көп системалуу оору. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) дененин каалаган жеринде өсө турган нерв системасын бойлой шишиктерди пайда кылат. нейрофиброматоз (neurofibromatosis) эң кеңири таралган генетикалык оорулардын бири жана аутосомалдык доминанттык оору.
нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы симптомдору Lisch түйүндөрү жана neurofibromas деп аталган, көздүн түстүү бөлүгүндө күрөң‑кызыл тактарды камтыйт. Сколиоз (омуртканын кыйшаюусу), окуунун начарлашы, көрүүнүн бузулушу, акыл‑эс бузулуулары, бир нече кафе‑ау лайт тактары жана эпилепсия да кошулушу мүмкүн.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service Германиянын 2022-жылдагы Stiftung Warentest жыйынтыгында ModelDerm менен керектөөчүлөрдүн канааттануусу телемедициналык акы төлөнүүчү консультацияларга караганда бир аз төмөн болгон.
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) – көргөн Cafe au lait macule
Neurofibromatosis – нерв системасында жана териде шишиктерди пайда кылган оору. Биринчи түрү басымдуу түрдө тукум кууган жана neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, жана optic gliomas сыяктуу симптомдорду көрсөтөт. Диагноз клиникалык белгилерине негизделген. Экинчи түрү (Тип 2) bilateral vestibular schwannomas (VS) жана meningiomas менен белгиленет, ошондой эле басымдуу түрдө тукум кууган. Neurofibromatosis эки түрүнөн башкаруу үзгүлтүксүз мониторинг жана медициналык дарылоону камтыйт. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
нейрофиброматоз (neurofibromatosis) жалпы симптомдору Lisch түйүндөрү жана neurofibromas деп аталган, көздүн түстүү бөлүгүндө күрөң‑кызыл тактарды камтыйт. Сколиоз (омуртканын кыйшаюусу), окуунун начарлашы, көрүүнүн бузулушу, акыл‑эс бузулуулары, бир нече кафе‑ау лайт тактары жана эпилепсия да кошулушу мүмкүн.
Азырынча атайын дарылоо жок.