Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis ເປັນສະພາບທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດເນື້ອງອກໃນລະບົບປະສາດ ແລະຜິວໜັງ. ປະເພດ 1 ແມ່ນສືບທອດມາຢ່າງເດັ່ນຊັດ ແລະສະແດງອາການຄື neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. ການວິນິດໄສແມ່ນອີງໃສ່ອາການທາງດ້ານຄລີນິກ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ປະເພດ 2 ແມ່ນຫມາຍໂດຍ bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , ຍັງໄດ້ຮັບມໍລະດົກຢ່າງເດັ່ນຊັດ. ການຄຸ້ມຄອງກ່ຽວຂ້ອງກັບການຕິດຕາມປົກກະຕິແລະການປິ່ນປົວທາງການແພດຕາມຄວາມຕ້ອງການສໍາລັບທັງສອງປະເພດ neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ອາການທົ່ວໄປຂອງ neurofibromatosis ປະກອບມີຈຸດສີນ້ຳຕານ-ສີແດງຢູ່ໃນສ່ວນທີ່ເປັນສີຂອງຕາທີ່ເອີ້ນວ່າ Lisch nodules ແລະ neurofibromas. Scoliosis (ເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ), ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເບິ່ງເຫັນ, ຄວາມພິການທາງຈິດ, ຫຼາຍຄາເຟ່ au lait spots ແລະພະຍາດບ້າຫມູອາດຈະມາພ້ອມກັບ.
ຍັງບໍ່ທັນມີການປິ່ນປົວສະເພາະເທື່ອ.