Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra sudėtingas daugelio sistemų žmogaus sutrikimas, kurį sukelia neurofibromino (neurofibromin) genų mutacija. Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) sukelia navikus išilgai nervų sistemos, kurie gali augti bet kurioje kūno vietoje. Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų ir autosominis dominuojantis sutrikimas.
Dažni Neurofibromatozės (Neurofibromatosis) simptomai yra raudonos‑rudos dėmės ant rainės, vadinamos Lisch mazgeliais (Lisch nodules), ir neurofibromos (neurofibromas). Taip pat gali lydėti skoliozė (stuburo kreivumas), mokymosi sutrikimai, regėjimo sutrikimai, intelektualinis negalumas (intellectual disability), daugybinės kavinės dėmės (café au lait spots) ir epilepsija.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ AI Dermatology — Free Service 2022 m. Stiftung Warentest iš Vokietijos rezultatai rodo, kad vartotojų pasitenkinimas ModelDerm buvo tik šiek tiek mažesnis nei mokamų nuotolinės medicinos konsultacijų.
Cafe au lait macule matomas Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra būklė, sukelianti nervų sistemos ir odos navikus. 1 tipas yra autosominiškai dominuojanti ir pasireiškia tokiais simptomais kaip neurofibromas, kafė‑au‑lait dėmės (café-au-lait spots), saulės dėmės (freckling), optiniai gliomai (optic gliomas). Diagnozė pagrįsta klinikiniais požymiais. Kita vertus, 2 tipas yra pažymėtas dvigubomis vestibulinėmis švanomomis (VS) ir meningiomais (meningiomas), taip pat autosominiškai dominuojanti. Valdymas apima reguliarų stebėjimą ir medicininį gydymą, jei reikia, abiejų tipų neurofibromatozės (Neurofibromatosis). Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Dažni Neurofibromatozės (Neurofibromatosis) simptomai yra raudonos‑rudos dėmės ant rainės, vadinamos Lisch mazgeliais (Lisch nodules), ir neurofibromos (neurofibromas). Taip pat gali lydėti skoliozė (stuburo kreivumas), mokymosi sutrikimai, regėjimo sutrikimai, intelektualinis negalumas (intellectual disability), daugybinės kavinės dėmės (café au lait spots) ir epilepsija.
Kol kas specifinio gydymo nėra.