Neurofibromatosis - Neurofibromatozėhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra sudėtingas daugelio sistemų sutrikimas, kurį sukelia neurofibromino mutacija. Ši liga sukelia navikus išilgai nervų sistemos, kurie gali augti bet kurioje kūno vietoje. Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų ir autosominiškai dominuojantis sutrikimas.

Dažni Neurofibromatozės (Neurofibromatosis) simptomai yra rusvai raudonos dėmės spalvotoje akies dalyje, vadinamos Lisch mazgeliais, bei neurofibromos. Taip pat gali pasireikšti skoliozė (stuburo kreivumas), mokymosi sutrikimai, regėjimo sutrikimai, psichikos negalia, daugybinės kavinės dėmės ir epilepsija.

Kol kas specifinio gydymo nėra.

☆ AI Dermatology — Free Service
2022 m. Stiftung Warentest iš Vokietijos rezultatai rodo, kad vartotojų pasitenkinimas ModelDerm buvo tik šiek tiek mažesnis nei mokamų nuotolinės medicinos konsultacijų.
  • Cafe au lait macule matoma – Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Daugybiniai neurofibromai (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Pastebimos kelios mažos neurofibromos.
  • NF‑1 – senyvo amžiaus paciento nugara.
  • Tipiškas NF‑1 pasireiškimas. Pastebėta keletas neurofibromų su dėmėta pigmentacija.
  • Pacientas, kurio veido angiofibroma buvo sukeltas tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis yra būklė, sukelianti nervų sistemos ir odos navikus. Pirmasis tipas yra dominuojantis paveldimas ir pasireiškia tokie simptomai kaip neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ir optic gliomas. Diagnozė pagrįsta klinikiniais požymiais. Kita vertus, antrasis tipas pasižymi bilateral vestibular schwannomas (VS) ir meningiomas, taip pat paveldimas dominuojančiai. Valdymas apima reguliarų stebėjimą ir medicininį gydymą, jei to reikia, abiejų tipų neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.