Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) yra sudėtingas daugelio sistemų sutrikimas, kurį sukelia neurofibromino mutacija. Neurofibromatozė (Neurofibromatosis) sukelia navikus išilgai nervų sistemos, kurie gali augti bet kurioje kūno vietoje. Tai yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų – autosominis dominuojantis sutrikimas.
Dažni Neurofibromatozės (Neurofibromatosis) simptomai yra rusvai raudonos dėmės spalvotoje akies dalyje, vadinamos Lisch mazgeliais, bei neurofibromos. Taip pat gali lydėti skoliozė (stuburo kreivumas), mokymosi sutrikimai, regėjimo sutrikimai, psichikos negalia, daugybinės kavinės dėmės ir epilepsija.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ 2022 m. Stiftung Warentest iš Vokietijos rezultatai rodo, kad vartotojų pasitenkinimas ModelDerm buvo tik šiek tiek mažesnis nei mokamų nuotolinės medicinos konsultacijų.
Cafe au lait macule matomas Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatozė yra būklė, sukelianti nervų sistemos ir odos navikus. 1 tipas yra paveldimas ir dominuojantis, pasireiškia tokiais simptomais kaip neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ir optic gliomas. Diagnozė pagrįsta klinikiniais požymiais. Kita vertus, 2 tipas yra pažymėtas bilateral vestibular schwannomas (VS) ir meningiomas, taip pat paveldimas dominuojančiai. Valdymas apima reguliarų stebėjimą ir medicininį gydymą, jei reikia, abiejų tipų neurofibromatozės. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Dažni Neurofibromatozės (Neurofibromatosis) simptomai yra rusvai raudonos dėmės spalvotoje akies dalyje, vadinamos Lisch mazgeliais, bei neurofibromos. Taip pat gali lydėti skoliozė (stuburo kreivumas), mokymosi sutrikimai, regėjimo sutrikimai, psichikos negalia, daugybinės kavinės dėmės ir epilepsija.
Kol kas specifinio gydymo nėra.