Neurofibromatosis - Neirofibromatozehttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) ir sarežģīts daudzsistēmu traucējums, ko izraisa neirofibromīna mutācija. Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) izraisa audzējus gar nervu sistēmu, kas var augt jebkurā ķermeņa vietā. Tā ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem un autosomāli dominējošs nosacījums.

Visbiežāk sastopamie neirofibromatoze (Neurofibromatosis) simptomi ir brūngani sarkani plankumi krāsainajā acs daļā, ko sauc par Liša mezgliņiem un neirofibromām. Var rasties arī skolioze (mugurkaula izliekums), mācīšanās traucējumi, redzes traucējumi, garīgās problēmas, vairāki café‑au‑lait plankumi un epilepsija.

Pagaidām nav specifiskas ārstēšanas.

☆ AI Dermatology — Free Service
2022. gada Stiftung Warentest rezultātos no Vācijas patērētāju apmierinātība ar ModelDerm bija tikai nedaudz zemāka nekā ar maksas telemedicīnas konsultācijām.
  • Cafe au lait macule ir redzama pie Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Vairāki neurofibromi (Von Recklinghausen disease)
  • Neirofibroma
  • Ir vairākas mazas neirofibromas.
  • NF‑1 – vecāka gadagājuma pacienta mugura.
  • Tipiska NF‑1 izpausme. Novērotas vairākas neirofibromas ar raibu pigmentāciju.
  • Pacientam ir sejas angiofibroma, ko izraisījusi tuberozā skleroze.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis ir stāvoklis, kas izraisa audzējus nervu sistēmā un ādā. 1. tips tiek pārmanto dominējoši, un tam raksturīgi simptomi, piemēram, neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling un optic gliomas. Diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm. Savukārt 2. tips ir apzīmēts ar bilateral vestibular schwannomas (VS) un meningiomas, kas arī tiek pārmanto dominējoši. Ārstēšana ietver regulāru uzraudzību un medicīnisko aprūpi, ja nepieciešams, abām Neurofibromatosis veidiem.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.