Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) ir sarežģīts daudzsistēmu cilvēka traucējums, ko izraisa neirofibromīna mutācija. neirofibromatoze (neurofibromatosis) izraisa audzējus gar nervu sistēmu, kas var augt jebkurā ķermeņa vietā. neirofibromatoze (neurofibromatosis) ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem un autosomāli dominējošs traucējums.
Bieži sastopamie neirofibromatoze (neurofibromatosis) simptomi ir brūni‑sarkani plankumi uz riņķa (iris), ko sauc par Liša mezgliņiem (Lisch nodules) un neirofibromām. Var būt arī skolioze (mugurkaula izliekums), mācīšanās traucējumi, redzes traucējumi, garīgās traucības, vairāki kafe au lait plankumi (café au lait spots) un epilepsija.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ 2022. gada Stiftung Warentest rezultātos no Vācijas patērētāju apmierinātība ar ModelDerm bija tikai nedaudz zemāka nekā ar maksas telemedicīnas konsultācijām.
Cafe au lait macule redzams Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis ir stāvoklis, kas izraisa audzējus nervu sistēmā un ādā. 1. tips tiek pārmantots autosomāli dominējoši, un tam ir tādi simptomi kā neurofibromas, café‑au‑lait plankumi (café‑au‑lait spots), plankumi (freckling), optiskie gliomi (optic gliomas). Diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm. Savukārt 2. tips ir apzīmēts ar bilaterālajiem vestibulārajiem schwannomi (bilateral vestibular schwannomas) (VS) un meningomi (meningiomas), kas arī pārmanto autosomāli dominējoši. Vadība ietver regulāru uzraudzību un medicīnisko aprūpi, ja nepieciešams abiem neurofibromatosis veidiem. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Bieži sastopamie neirofibromatoze (neurofibromatosis) simptomi ir brūni‑sarkani plankumi uz riņķa (iris), ko sauc par Liša mezgliņiem (Lisch nodules) un neirofibromām. Var būt arī skolioze (mugurkaula izliekums), mācīšanās traucējumi, redzes traucējumi, garīgās traucības, vairāki kafe au lait plankumi (café au lait spots) un epilepsija.
Pagaidām īpašas ārstēšanas nav.