Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложено мултисистемско човечко нарушување предизвикано од мутација на неврофибромин. неврофиброматоза (neurofibromatosis) предизвикува тумори долж нервниот систем кои можат да растат насекаде на телото. неврофиброматоза (neurofibromatosis) е едно од најчестите генетски нарушувања и автосомно доминантно нарушување.
Вообичаени симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) вклучуваат кафеаво-црвени дамки во обоениот дел од окото наречени Lisch јазли и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (искривување на 'рбетот), пречки во учењето, нарушувања на видот, ментални попречености, повеќе кафени дамки и епилепсија.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Во резултатите на Stiftung Warentest од Германија за 2022 година, задоволството на потрошувачите со ModelDerm беше само малку помало отколку со платените консултации за телемедицина.
Cafe au lait macule видено во Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis е состојба која предизвикува тумори на нервниот систем и кожата. Типот 1 се наследува доминантно и покажува симптоми како neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Дијагнозата се базира на клинички знаци. Типот 2, од друга страна, е означен со bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , исто така доминантно наследен. Менаџментот вклучува редовно следење и медицински третман по потреба за двата типа на neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Вообичаени симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) вклучуваат кафеаво-црвени дамки во обоениот дел од окото наречени Lisch јазли и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (искривување на 'рбетот), пречки во учењето, нарушувања на видот, ментални попречености, повеќе кафени дамки и епилепсија.
Засега нема специфичен третман.