Neurofibromatosis - Неврофиброматозаhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложено мултисистемско човечко нарушување предизвикано од мутација на неврофибромин. Неврофиброматозата предизвикува тумори долж нервниот систем кои можат да растат насекаде на телото. Неврофиброматозата е едно од најчестите генетски нарушувања и автосомно доминантно нарушување.

Вообичаени симптоми на неврофиброматозата вклучуваат кафе‑ау‑ле макули (café au lait spots) во бојата на окото наречени Lisch јазли и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (искривување на грбот), тешкотии во учењето, нарушувања на видот, интелектуална инвалидност, повеќе кафе‑ау‑ле макули и епилепсија.

Засега нема специфичен третман.

☆ Во резултатите на Stiftung Warentest од Германија за 2022 година, задоволството на потрошувачите со ModelDerm беше само малку помало отколку со платените консултации за телемедицина.
  • Cafe au lait macule видено во Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • Неврофибром
  • Повеќе мали неврофиброми.
  • NF-1 ― Грб на постар пациент.
  • Типична манифестација на NF-1. Голем број на неврофиброми се забележани со попрскана пигментација.
  • Пациент со лице angiofibroma предизвикан од tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Неурофиброматоза е состојба која предизвикува тумори на нервниот систем и кожата. Тип 1 се наследува доминантно и покажува симптоми како неурофиброми (neurofibromas), кафе‑ау‑леј макули (café‑au‑lait spots), пипкање (freckling) и оптички глиоми (optic gliomas). Дијагнозата се базира на клинички знаци. Тип 2, од друга страна, е означен со двострани вестибуларни шваноми (bilateral vestibular schwannomas) (VS) и менингиоми (meningiomas), исто така доминантно наследен. Управувањето вклучува редовно следење и медицински третман по потреба за двата типа неурофиброматоза (Neurofibromatosis).
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.