Neurofibromatosis - Неврофиброматозаhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложено мултисистемско човечко нарушување предизвикано од мутација на неврофибромин. Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) предизвикува тумори долж нервниот систем кои можат да растат насекаде на телото. Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е едно од најчестите генетски нарушувања и автосомно доминантно нарушување.

Вообичаени симптоми на Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) вклучуваат кафеаво‑црвени дамки во бојата на ирисот, наречени Lisch јазли, и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (искривување на реброто), пречки во учењето, нарушувања на видот, ментални попречености, повеќе кафеаво‑црвени дамки и епилепсија.

Засега нема специфичен третман.

☆ AI Dermatology — Free Service
Во резултатите на Stiftung Warentest од Германија за 2022 година, задоволството на потрошувачите со ModelDerm беше само малку помало отколку со платените консултации за телемедицина.
  • Cafe au lait macule се појавува кај Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Множествени неурофиброми (Von Recklinghausen disease)
  • Неврофиброма
  • Повеќе мали неврофиброми.
  • NF-1 ― Грб кај постар пациент.
  • Типична манифестација на NF-1 е голем број на неврофиброми, забележани со попрскана пигментација.
  • Пациент со ангiофиброма на лицето, предизвикан од туберозна склероза.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis е состојба која предизвикува тумори на нервниот систем и кожата. Типот 1 се наследува доминантно и покажува симптоми како neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling и optic gliomas. Дијагнозата се базира на клинички знаци. Типот 2, од друга страна, се карактеризира со bilateral vestibular schwannomas (VS) и meningiomas, исто така доминантно наследен. Менаџментот вклучува редовно следење и медицински третман по потреба за двата типа на neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.