Neurofibromatosis - ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) ന്യൂറോഫിബ്രോമിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ മൾട്ടി‑സിസ്റ്റം മനുഷ്യ രോഗമാണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ മസിലുകൾ (മുഴകൾ) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അവ ശരീരത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്ത് വളരാം. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) സാധാരണയായി ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിലൊന്നാണ്, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഡിസോർഡർ.

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis)‑ന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട്‑ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിൻ്റെ വക്രത), പഠന വ്യതിയാനങ്ങൾ, കാഴ്ച വ്യതിയാനങ്ങൾ, മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങൾ, കൂടാതെ café‑au‑lait പാടുകൾ, അപ്സ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

ഇതുവരെ പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നുമില്ല.

☆ ജർമ്മനിയിൽ നിന്നുള്ള 2022-ലെ Stiftung Warentest ഫലങ്ങളിൽ, ModelDerm-നുള്ള ഉപഭോക്തൃ സംതൃപ്തി പണമടച്ചുള്ള ടെലിമെഡിസിൻ കൺസൾട്ടേഷനുകളേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ൽ കണ്ടു
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • ന്യൂറോഫിബ്രോമ
  • ഒന്നിലധികം ചെറിയ ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ.
  • NF-1 - പ്രായമായ രോഗിയുടെ പുറം.
  • NF-1 ൻ്റെ സാധാരണ പ്രകടനമാണ്. പുള്ളികളുള്ള പിഗ്മെൻ്റേഷൻ ഉപയോഗിച്ച് നിരവധി ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
  • മുഖമുള്ള രോഗിക്ക് angiofibroma കാരണം tuberous sclerosis
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചർമ്മത്തിലും മുറകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് Neurofibromatosis. ടൈപ്പ് 1 പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിൽ neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, and optic gliomas പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയതാണ്. ടൈപ്പ് 2 പാരമ്പര്യത്തിൽ bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas അടയാളങ്ങളായി കാണപ്പെടുകയും, അവയുടെ ആധിപത്യം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്. മാനേജ്മെന്റിൽ Neurofibromatosis ആവശ്യാനുസരണം നിരന്തര നിരീക്ഷണവും വൈദ്യചികിത്സയും ഉൾപ്പെടുന്നു.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.