ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണ്ണമായ മൾട്ടി-സിസ്റ്റം ഹ്യൂമൻ ഡിസോർഡർ ആണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, അത് ശരീരത്തിൽ എവിടെയും വളരും. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനൻ്റ് ഡിസോർഡർ.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) ൻ്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ണിൻ്റെ നിറമുള്ള ഭാഗത്ത് Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട്-ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിൻ്റെ വക്രത), പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, ഒന്നിലധികം കഫേ ഓ ലൈറ്റ് പാടുകൾ, അപസ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ ജർമ്മനിയിൽ നിന്നുള്ള 2022-ലെ Stiftung Warentest ഫലങ്ങളിൽ, ModelDerm-നുള്ള ഉപഭോക്തൃ സംതൃപ്തി പണമടച്ചുള്ള ടെലിമെഡിസിൻ കൺസൾട്ടേഷനുകളേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ൽ കണ്ടു
നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചർമ്മത്തിലും മുഴകൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് Neurofibromatosis. ടൈപ്പ് 1 പാരമ്പര്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് കൂടാതെ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ടൈപ്പ് 2, നേരെമറിച്ച്, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, അത് ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. മാനേജ്മെൻ്റിൽ രണ്ട് തരത്തിലുള്ള neurofibromatosis ആവശ്യാനുസരണം നിരന്തര നിരീക്ഷണവും വൈദ്യചികിത്സയും ഉൾപ്പെടുന്നു. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) ൻ്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ണിൻ്റെ നിറമുള്ള ഭാഗത്ത് Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട്-ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിൻ്റെ വക്രത), പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, ഒന്നിലധികം കഫേ ഓ ലൈറ്റ് പാടുകൾ, അപസ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
ഇതുവരെ പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നുമില്ല.