Neurofibromatosis - ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) ന്യൂറോഫിബ്രോമിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ മൾട്ടി-സിസ്റ്റം മനുഷ്യ രോഗം ആണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ മുലകൾ ഉണ്ടാകുന്നു, അവ ശരീരത്തിലെ എവിടെയെങ്കിലും വളരാം. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis) സാധാരണ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഡിസോർഡർ.

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (neurofibromatosis)‑ന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള ഭാഗം Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അരിയപ്പെട്ട തവിട്ട്‑ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിന്റെ വളവ്), പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ, ഒന്നിലധികം café‑au‑lait പാടുകൾ, അപ്സ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.

ഇതുവരെ പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നുമില്ല.

☆ AI Dermatology — Free Service
ജർമ്മനിയിൽ നിന്നുള്ള 2022-ലെ Stiftung Warentest ഫലങ്ങളിൽ, ModelDerm-നുള്ള ഉപഭോക്തൃ സംതൃപ്തി പണമടച്ചുള്ള ടെലിമെഡിസിൻ കൺസൾട്ടേഷനുകളേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ൽ കാണപ്പെടുന്നു.
  • മൾട്ടിപ്പിൾ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാസ് (Von Recklinghausen disease)
  • ന്യൂറോഫിബ്രോമ
  • ഒന്നിലധികം ചെറു ന്യൂറോഫൈബ്രോമുകൾ.
  • NF-1 - പ്രായമുള്ള രോഗിയുടെ പുറം.
  • NF-1ന്റെ സാധാരണ പ്രകടനമാണ്. പുള്ളികളുള്ള പിഗ്മെന്‍റേഷൻ ഉപയോഗിച്ച് നിരവധി ന്യൂറോഫിബ്രോമുകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
  • മുഖമുള്ള രോഗിക്ക് angiofibroma (ആഞ്ജിയോഫൈബ്രോമ)യുടെ കാരണമായി tuberous sclerosis (ട്യൂബറസ് സ്ക്ലെറോസിസ്).
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചർമ്മത്തിലും മസിലുകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് Neurofibromatosis. ടൈപ്പ് 1 സാധാരണയായി neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, and optic gliomas പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ടൈപ്പ് 2, അതായത് Neurofibromatosis type 2, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas എന്നിവയുടെ അടയാളങ്ങളാൽ സവിശേഷമാണ്, ഇത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്. മാനേജ്മെന്റിൽ, രോഗിയുടെ ആവശ്യാനുസരണം നിരന്തരം നിരീക്ഷണവും വൈദ്യചികിത്സയും ഉൾപ്പെടുന്നു.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.