Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis мэдрэлийн систем болон арьсанд хавдар үүсгэдэг өвчин юм. 1-р төрөл давамгайлсан удамшдаг ба neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Оношлогоо нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг. Харин 2-р төрөл нь bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas тэмдэглэгдсэн бөгөөд мөн давамгайлсан байдлаар өвлөгддөг. Менежмент нь neurofibromatosis хоёр төрлийн аль алинд нь байнгын хяналт тавьж, шаардлагатай бол эмнэлгийн эмчилгээ хийдэг. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
нейрофиброматоз (neurofibromatosis) нийтлэг шинж тэмдгүүд нь Лиш зангилаа гэж нэрлэгддэг нүдний өнгөт хэсэгт хүрэн улаан толбо ба нейрофиброма юм. Сколиоз (нурууны муруйлт), суралцах чадвар, харааны эмгэг, сэтгэцийн эмгэг, олон тооны кафе эсвэл эпилепси дагалдаж болно.
Одоогоор тодорхой эмчилгээ байхгүй байна.