न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) हा एक जटिल बहु-प्रणाली मानवी विकार आहे जो न्यूरोफिब्रोमिनच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) मज्जासंस्थेच्या बाजूने ट्यूमर बनवते जे शरीरावर कुठेही वाढू शकते. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक विकारांपैकी एक आहे आणि एक ऑटोसोमल प्रबळ विकार आहे.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) च्या सामान्य लक्षणांमध्ये डोळ्याच्या रंगीत भागात तपकिरी-लाल ठिपके असतात ज्यांना लिश नोड्यूल्स आणि न्यूरोफिब्रोमास म्हणतात. स्कोलियोसिस (मणक्याचे वक्रता), शिकण्याचे व्यंग, दृष्टी विकार, मानसिक व्यंग, एकाधिक कॅफे ऑ लेट स्पॉट्स आणि एपिलेप्सी देखील सोबत असू शकतात.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ जर्मनीतील 2022 च्या स्टिफटंग वॉरेंटेस्ट निकालांमध्ये, मॉडेलडर्मवरील ग्राहकांचे समाधान सशुल्क टेलिमेडिसिन सल्लामसलतांपेक्षा किंचित कमी होते.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) मध्ये पाहिले
Neurofibromatosis ही अशी स्थिती आहे ज्यामुळे मज्जासंस्था आणि त्वचेमध्ये ट्यूमर होतात. प्रकार 1 वरचढपणे वारशाने मिळतो आणि neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas सारखी लक्षणे दाखवतो. निदान क्लिनिकल लक्षणांवर आधारित आहे. टाईप 2, दुसरीकडे, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas द्वारे चिन्हांकित केले जाते, तसेच वारशाने प्रबळपणे प्राप्त होते. व्यवस्थापनामध्ये नियमित देखरेख आणि दोन्ही प्रकारच्या neurofibromatosis साठी आवश्यकतेनुसार वैद्यकीय उपचार समाविष्ट असतात. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) च्या सामान्य लक्षणांमध्ये डोळ्याच्या रंगीत भागात तपकिरी-लाल ठिपके असतात ज्यांना लिश नोड्यूल्स आणि न्यूरोफिब्रोमास म्हणतात. स्कोलियोसिस (मणक्याचे वक्रता), शिकण्याचे व्यंग, दृष्टी विकार, मानसिक व्यंग, एकाधिक कॅफे ऑ लेट स्पॉट्स आणि एपिलेप्सी देखील सोबत असू शकतात.
अद्याप कोणतेही विशिष्ट उपचार नाही.