Neurofibromatosis - न्यूरोफिब्रोमेटोसिसhttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) हा एक जटिल बहु‑प्रणाली मानवी विकार आहे जो न्यूरोफिब्रिनच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) मज्जासंस्थेच्या बाजूने ट्यूमर बनवते जे शरीरावर कुठेही वाढू शकतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक विकारांपैकी एक आहे आणि ऑटोसोमल डॉमिनंट (autosomal dominant) वारसागत पद्धतीने येतो.

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) च्या सामान्य लक्षणांमध्ये डोळ्याच्या इरिसवरील तपकिरी‑लाल ठिपके (Lisch nodules) असतात, तसेच न्यूरोफायब्रॉमा देखील दिसतात. स्कोलिओसिस (मणक्याची वाकडेपणा), शिकण्यातील अडचणी, दृष्टीचे विकार, बौद्धिक दुर्बलता, एकाधिक कॅफे‑ऑ‑ले (café au lait) ठिपके आणि एपिलेप्सी देखील असू शकतात.

अद्याप कोणताही विशिष्ट उपचार उपलब्ध नाही.

☆ AI Dermatology — Free Service
जर्मनीतील 2022 च्या स्टिफटंग वॉरेंटेस्ट निकालांमध्ये, मॉडेलडर्मवरील ग्राहकांचे समाधान सशुल्क टेलिमेडिसिन सल्लामसलतांपेक्षा किंचित कमी होते.
  • Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) मध्ये पाहिले जाते
  • Multiple Neurofibromas (Von Recklinghausen disease)
  • न्यूरोफायब्रॉमॅटोसिस (Neurofibromatosis)
  • एकाधिक लहान न्यूरोफायब्रॉमा (neurofibroma).
  • NF-1 - वृद्ध रुग्णाची पाठ.
  • NF-1 चे वैशिष्ट्यपूर्ण प्रकटिकरण. अनेक न्यूरोफिब्रोमा स्पेकल्ड पिग्मेंटेशनसह आढळतात.
  • tuberous sclerosis मुळे चेहर्यावरील अँजियोफायब्रॉमा असलेला रुग्ण
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis हि अशी स्थिती आहे ज्यामुळे मज्जासंस्थे आणि त्वचेमध्ये ट्यूमर होतात. प्रकार 1 वरचढपणे वारशाने मिळते आणि neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, आणि optic gliomas सारखी लक्षणे दर्शवते. निदान क्लिनिकल लक्षणांवर आधारित आहे. टाइप 2, दुसरीकडे, bilateral vestibular schwannomas (VS) आणि meningiomas द्वारे चिन्हांकित केले जाते, तसेच वारशाने प्रबळपणे प्राप्त होते. व्यवस्थापनामध्ये नियमित देखरेख आणि दोन्ही प्रकारच्या Neurofibromatosis साठी आवश्यकतेनुसार वैद्यकीय उपचार समाविष्ट असतात.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.