Neurofibromatosishttps://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_I
Neurofibromatosis ialah gangguan manusia berbilang sistem yang kompleks, disebabkan oleh mutasi pada gen neurofibromin. Penyakit ini menghasilkan tumor sepanjang sistem saraf dan boleh muncul di mana-mana bahagian badan. Neurofibromatosis merupakan salah satu gangguan genetik paling biasa serta bersifat dominan autosomal.

Gejala biasa termasuk bintik merah kecoklatan pada mata yang dikenali sebagai nodul Lisch serta neurofibroma. Scoliosis (kelengkungan tulang belakang), kesukaran belajar, gangguan penglihatan, kecacatan mental, pelbagai bintik café au lait, dan epilepsi juga mungkin hadir.

Tiada rawatan khusus setakat ini.

☆ AI Dermatology — Free Service
Dalam keputusan Stiftung Warentest 2022 dari Jerman, kepuasan pengguna terhadap ModelDerm hanya lebih rendah sedikit berbanding dengan perundingan teleperubatan berbayar.
  • Macule café au lait dilihat pada Neurofibromatosis type 1 (NF-1).
  • Multiple Neurofibromas (Neurofibroma Berbilang) (Von Recklinghausen disease)
  • Neurofibroma
  • Berbilang neurofibroma kecil dijumpai.
  • NF-1 – Pada pesakit warga emas.
  • Manifestasi biasa NF-1 termasuk sejumlah neurofibroma yang diperhatikan bersama pigmentasi berbintik‑bintik.
  • Pesakit yang mempunyai facial angiofibroma akibat tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis ialah keadaan yang menyebabkan pertumbuhan pada sistem saraf dan kulit. Tipe 1 diwarisi secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, dan optic gliomas. Diagnosis dibuat berdasarkan tanda‑tanda klinikal. Tipe 2 pula ditandai dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) dan meningiomas, serta juga diwarisi secara dominan. Pengurusan melibatkan pemantauan berkala serta rawatan perubatan mengikut keperluan bagi setiap jenis neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.