Neurofibromatosis ialah gangguan manusia berbilang sistem kompleks yang disebabkan oleh mutasi neurofibromin. Neurofibromatosis menyebabkan tumor di sepanjang sistem saraf yang boleh tumbuh di mana-mana bahagian badan. Neurofibromatosis adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa dan gangguan dominan autosomal.
Gejala biasa neurofibromatosis termasuk bintik-bintik merah kecoklatan di bahagian mata berwarna yang dipanggil nodul Lisch dan neurofibroma. Scoliosis (kelengkungan tulang belakang), ketidakupayaan pembelajaran, gangguan penglihatan, ketidakupayaan mental, pelbagai bintik café au lait dan epilepsi juga boleh disertai.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Dalam keputusan Stiftung Warentest 2022 dari Jerman, kepuasan pengguna terhadap ModelDerm hanya lebih rendah sedikit berbanding dengan perundingan teleperubatan berbayar.
Cafe au lait macule dilihat dalam Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis adalah keadaan yang menyebabkan ketumbuhan pada sistem saraf dan kulit. Jenis 1 diwarisi secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. Diagnosis adalah berdasarkan tanda-tanda klinikal. Jenis 2, sebaliknya, ditandakan dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , juga diwarisi secara dominan. Pengurusan melibatkan pemantauan berkala dan rawatan perubatan seperti yang diperlukan untuk kedua-dua jenis neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Gejala biasa neurofibromatosis termasuk bintik-bintik merah kecoklatan di bahagian mata berwarna yang dipanggil nodul Lisch dan neurofibroma. Scoliosis (kelengkungan tulang belakang), ketidakupayaan pembelajaran, gangguan penglihatan, ketidakupayaan mental, pelbagai bintik café au lait dan epilepsi juga boleh disertai.
Tiada rawatan khusus setakat ini.