Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Neurofibromatosis သည် အာရုံကြောစနစ်နှင့် အရေပြားတွင် အကျိတ်ဖြစ်စေသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အမျိုးအစား 1 သည် ကြီးကြီးမားမား အမွေဆက်ခံပြီး neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ကဲ့သို့ လက္ခဏာများ ပြသသည်။ Diagnosis သည် ဆေးခန်းလက္ခဏာများပေါ်တွင် အခြေခံသည်။ အခြားတစ်ဖက်တွင် အမျိုးအစား 2 ကို bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ဖြင့်လည်း ကြီးကြီးမားမား အမွေဆက်ခံထားသည်။ စီမံခန့်ခွဲမှုတွင် neurofibromatosis အမျိုးအစားနှစ်မျိုးစလုံးအတွက် လိုအပ်သလို ပုံမှန်စောင့်ကြည့်ခြင်းနှင့် ဆေးဝါးကုသမှုများ ပါဝင်သည်။ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis ၏ အဖြစ်များသော လက္ခဏာများမှာ Lisch nodules နှင့် neurofibromas ဟုခေါ်သော မျက်လုံး၏ နီညိုရောင် အစက်အပြောက်များ ပါဝင်သည်။ Scoliosis (ကျောရိုးကွေးခြင်း)၊ သင်ယူမှုမသန်စွမ်းမှု၊ အမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှု၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းမှု၊ ကော်ဖီဆိုင်အများအပြားတွင် အစက်အပြောက်များ နှင့် ဝက်ရူးပြန်ရောဂါတို့လည်း ပါ၀င်နိုင်သည်။
အခုထိ တိကျတဲ့ ကုသမှု မရှိပါဘူး။