न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) neurofibromin को उत्परिवर्तन को कारण एक जटिल बहु-प्रणाली मानव विकार हो। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) स्नायु प्रणालीमा ट्युमरहरू निम्त्याउँछ जुन शरीरको कुनै पनि भागमा बढ्न सक्छ। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक विकार र एक autosomal प्रमुख विकार हो।
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) को सामान्य लक्षणहरूमा आँखाको रंगीन भागमा लिस्च नोड्युल र न्यूरोफिब्रोमास भनिने खैरो-रातो दागहरू समावेश छन्। स्कोलियोसिस (मेरुदण्डको वक्रता), सिकाइ असक्षमता, दृष्टि विकार, मानसिक असक्षमता, धेरै क्याफे वा लेट स्पट र एपिलेप्सी पनि साथमा हुन सक्छ।
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ जर्मनीबाट 2022 Stiftung Warentest नतिजाहरूमा, ModelDerm सँग उपभोक्ता सन्तुष्टि सशुल्क टेलिमेडिसिन परामर्शको तुलनामा थोरै मात्र थियो।
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) मा देखियो
Neurofibromatosis स्नायु प्रणाली र छालामा ट्युमर निम्त्याउने अवस्था हो। टाइप १ मुख्य रूपमा वंशाणुगत हुन्छ र neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas जस्ता लक्षणहरू देखाउँदछ। निदान क्लिनिकल संकेतहरूमा आधारित छ। टाइप 2, अर्कोतर्फ, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas द्वारा चिन्ह लगाइएको छ, यो पनि प्रमुख रूपमा वंशानुगत रूपमा। व्यवस्थापनमा neurofibromatosis दुबै प्रकारका लागि आवश्यक पर्ने नियमित अनुगमन र चिकित्सा उपचार समावेश हुन्छ। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (neurofibromatosis) को सामान्य लक्षणहरूमा आँखाको रंगीन भागमा लिस्च नोड्युल र न्यूरोफिब्रोमास भनिने खैरो-रातो दागहरू समावेश छन्। स्कोलियोसिस (मेरुदण्डको वक्रता), सिकाइ असक्षमता, दृष्टि विकार, मानसिक असक्षमता, धेरै क्याफे वा लेट स्पट र एपिलेप्सी पनि साथमा हुन सक्छ।
अहिलेसम्म कुनै विशेष उपचार छैन।