Neurofibromatosis - Neurofibromatosehttps://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Von_Recklinghausen
Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is een complexe aandoening die meerdere systemen kan aantasten en wordt veroorzaakt door een mutatie in het neurofibromine‑gen. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) leidt tot tumoren langs het zenuwstelsel die overal in het lichaam kunnen groeien. Het is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en is autosomaal dominant.

Veelvoorkomende symptomen van neurofibromatose (Neurofibromatosis) zijn onder meer bruine‑rode vlekken in het gekleurde deel van het oog (de zogenaamde Lisch‑knobbeltjes) en neurofibromen. Daarnaast kunnen scoliose (kromming van de wervelkolom), leerstoornissen, visuele stoornissen, cognitieve beperkingen, meerdere café‑au‑lait‑vlekken en epilepsie optreden.

Er bestaat nog geen specifieke behandeling.

☆ AI Dermatology — Free Service
Uit de resultaten van de Stiftung Warentest uit Duitsland uit 2022 bleek dat de consumententevredenheid over ModelDerm slechts iets lager was dan over betaalde telegeneeskundeconsulten.
  • Café‑au‑lait macule gezien bij Neurofibromatosis type 1 (NF‑1).
  • Meerdere neurofibromen (ziekte van von Recklinghausen)
  • Neurofibroom
  • Er zijn meerdere kleine neurofibromen.
  • NF-1 – rug van een oudere patiënt.
  • Typische manifestatie van NF‑1. Er worden meerdere neurofibromen waargenomen, met een gespikkelde pigmentatie.
  • Patiënt met een angiofibroom in het gezicht, veroorzaakt door tuberous sclerosis.
References Neurofibromatosis 29083784 
NIH
Neurofibromatosis is een aandoening die tumoren in het zenuwstelsel en de huid veroorzaakt. Type 1 wordt dominant overgeërfd en kenmerkt zich door neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling en optic gliomas. De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen. Type 2 daarentegen wordt gekenmerkt door bilaterale vestibular schwannomas (vestibulaire schwannomen) en meningiomen, eveneens dominant overgeërfd. De behandeling bestaat uit regelmatige controle en, indien nodig, medische therapie voor beide vormen van neurofibromatosis.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.