Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is een complexe menselijke aandoening die meerdere systemen omvat en wordt veroorzaakt door de mutatie van neurofibromine. neurofibromatose (neurofibromatosis) veroorzaakt tumoren langs het zenuwstelsel die overal in het lichaam kunnen groeien. neurofibromatose (neurofibromatosis) is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en een autosomaal dominante aandoening.
Veel voorkomende symptomen van neurofibromatose (neurofibromatosis) zijn onder meer bruinrode vlekken in het gekleurde deel van het oog, de zogenaamde Lisch-knobbeltjes, en neurofibromen. Scoliose (kromming van de wervelkolom), leerstoornissen, gezichtsstoornissen, mentale handicaps, meerdere café au lait-vlekken en epilepsie kunnen ook gepaard gaan.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
☆ Uit de resultaten van de Stiftung Warentest uit Duitsland uit 2022 bleek dat de consumententevredenheid over ModelDerm slechts iets lager was dan over betaalde telegeneeskundeconsulten.
Cafe au lait macule gezien in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis is een aandoening die tumoren in het zenuwstelsel en de huid veroorzaakt. Type 1 wordt dominant overgeërfd en vertoont symptomen zoals neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas. De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen. Type 2 daarentegen wordt gekenmerkt door bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas , ook dominant overgeërfd. De behandeling omvat regelmatige monitoring en medische behandeling indien nodig voor beide soorten neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Veel voorkomende symptomen van neurofibromatose (neurofibromatosis) zijn onder meer bruinrode vlekken in het gekleurde deel van het oog, de zogenaamde Lisch-knobbeltjes, en neurofibromen. Scoliose (kromming van de wervelkolom), leerstoornissen, gezichtsstoornissen, mentale handicaps, meerdere café au lait-vlekken en epilepsie kunnen ook gepaard gaan.
Er bestaat nog geen specifieke behandeling.